W literaturze medycznej i bazach danych choroba występuje również pod nazwami: MRD20 (ang. Mental Retardation, Autosomal Dominant 20), zespół delecji chromosomu 5q14.3 (w kontekście obejmującym gen MEF2C), MEF2C-Related DisorderUnique, MEF2C haploinsufficiency syndrome (MRD20/chromosome 5q14.3 deletion syndrome), „Unique”, 2020 (ang.).# 613443. MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 20; MRD20. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Dostęp: 2025-01.MEF2C-Related Disorder w bazie NCBI, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK610216/. Dostęp: 2025-01.
Historia i nazewnictwo Zespół został po raz pierwszy opisany w 2009 roku. Początkowo identyfikowano go jako zespół mikrodelecji w regionie chromosomowym 5q14.3-q15. Badania prowadzone niezależnie przez zespoły badawcze (m.in. Engelsa, Raucha oraz Le Meura) pozwoliły na zawężenie krytycznego regionu delecji i wskazanie genu MEF2C jako głównego czynnika sprawczegoM. Zweier, A. Rauch. The MEF2C-Related and 5q14.3q15 Microdeletion Syndrome. „Molecular Syndromology”. 2 (3-5), s. 164–170, 2011. DOI: 10.1159/000337496..