W kolejnych latach, dzięki upowszechnieniu metod sekwencjonowania, zidentyfikowano pacjentów z mutacjami punktowymi w obrębie samego genu MEF2C, którzy prezentowali fenotyp zbliżony do pacjentów z większymi delecjami. Doprowadziło to do ewolucji nazewnictwa i wyodrębnienia „zespołu haploinsuficjencji MEF2C” jako jednostki klinicznej obejmującej zarówno przypadki delecji, jak i mutacji wewnątrzgenowych. Ze względu na podobieństwo objawów (m.in. stereotypie, brak mowy), zespół ten bywał historycznie określany jako „Rett-like” (związany z fenotypem przypominającym zespół Retta)I. Vrečar i inni. Further Clinical Delineation of the MEF2C Haploinsufficiency Syndrome: Report on New Cases and Literature Review.... „Journal of Pediatric Genetics”. 6 (3), s. 129–141, 2017. DOI: 10.1055/s-0037-1601335..