Etiologia i genetyka Przyczyną zespołu jest haploinsuficjencja (niewystarczająca ilość produktu białkowego przy jednej poprawnej kopii genu) genu MEF2C (ang. Myocyte Enhancer Factor 2C), zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 5 w pozycji 5q14.3. Gen ten koduje czynnik transkrypcyjny należący do rodziny MADS, który odgrywa kluczową rolę w embriogenezie, w tym w miogenezie, waskulogenezie oraz rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (reguluje migrację neuronów i synaptogenezę)A.R. Paciorkowski i inni. MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy.... „Neurogenetics”. 14 (2), s. 99–111, 2013. DOI: 10.1007/s10048-013-0356-y..
Mechanizm dziedziczenia Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący jednak zdecydowana większość przypadków (ponad 95% zgłoszonych w literaturze) wynika z mutacji de novo, co oznacza, że wariant patogenny powstał nowo u dziecka i nie występuje u rodziców. Opisano kilka przypadków dziedziczenia od rodzica będącego nosicielem mozaikowatości (obecność mutacji tylko w części komórek organizmu, np.