w komórkach rozrodczych), który może nie wykazywać objawów klinicznych.
Rodzaje mutacji i korelacje genotyp-fenotyp Do utraty funkcji genu MEF2C może dojść w wyniku różnych mechanizmów genetycznych: Mikrodelecje 5q14.3: Obejmujące cały gen MEF2C oraz, w zależności od rozmiaru, sąsiednie geny. Delecje wewnątrzgenowe: Utrata poszczególnych eksonów genu. Mutacje punktowe: Mutacje nonsensowne, zmiany ramki odczytu (frameshift) oraz mutacje typu missense (zmiany sensu), zlokalizowane najczęściej w domenach wiążących DNA (domena MADS i MEF2).
Obraz kliniczny pacjentów z mutacjami punktowymi i delecjami ograniczonymi wyłącznie do genu MEF2C jest zbliżony. W przypadku rozległych delecji 5q14.3 (powyżej 5 Mb), obejmujących również sąsiednie geny, fenotyp może być cięższy lub bardziej złożony. Przykładowo, delecje obejmujące sąsiedni gen RASA1 wiążą się z dodatkowym występowaniem malformacji naczyniowych i przetok tętniczo-żylnych. Niektóre badania sugerują, że pacjenci z mutacjami punktowymi mogą mieć nieco lepsze rokowania w zakresie nabywania umiejętności chodzenia oraz mniejsze ryzyko padaczki lekoopornej w porównaniu do pacjentów z dużymi delecjami, jednak dane te nie są jednoznaczne.