Obraz kliniczny Fenotyp kliniczny zespołu haploinsuficjencji MEF2C obejmuje szerokie spektrum zaburzeń neurorozwojowych. Do osiowych objawów, występujących u zdecydowanej większości pacjentów, należą: głęboka niepełnosprawność intelektualna połączona z brakiem mowy, hipotonia mięśniowa, padaczka oraz charakterystyczne stereotypie ruchoweA.R. Paciorkowski i inni. MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy.... „Neurogenetics”. 14 (2), s. 99–111, 2013. DOI: 10.1007/s10048-013-0356-y..
Rozwój psychoruchowy Większość dzieci z MCHS rodzi się z ciąży o prawidłowym przebiegu, a parametry urodzeniowe (waga, długość, obwód główki) zazwyczaj mieszczą się w normieI. Vrečar i inni. Further Clinical Delineation of the MEF2C Haploinsufficiency Syndrome: Report on New Cases and Literature Review.... „Journal of Pediatric Genetics”. 6 (3), s. 129–141, 2017. DOI: 10.1055/s-0037-1601335.. Pierwsze niepokojące objawy pojawiają się w wieku niemowlęcym i obejmują: Hipotonię: obniżone napięcie mięśniowe (wiotkość) stwierdza się u około 85–95% pacjentów. Często jest to pierwszy zauważalny objaw, określany jako syndrom „wiotkiego dziecka” (floppy baby)J. Cooley Coleman, S.A. Skinner: MEF2C-Related Disorder. W: GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, 2024. (ang.)L. Wan i inni.