Genotypes and Phenotypes of MEF2C Haploinsufficiency Syndrome: New Cases and Novel Point Mutations. „Frontiers in Pediatrics”. 9, s. 664449, 2021. DOI: 10.3389/fped.2021.664449.. Opóźnienie kamieni milowych: dzieci znacznie później osiągają umiejętność siadania (średnio ok. 16. miesiąca życia) i raczkowania. Zdolność samodzielnego chodzenia nabywa około 50% pacjentów, zazwyczaj między 2. a 4. rokiem życia, choć u niektórych chód pozostaje niepewny i szeroki (ataxic gait)Unique, MEF2C haploinsufficiency syndrome (MRD20/chromosome 5q14.3 deletion syndrome), „Unique”, 2020 (ang.).. Mowa: zdolności komunikacyjne są skrajnie ograniczone. Około 90–95% pacjentów nie rozwija mowy werbalnej lub wypowiada jedynie pojedyncze słowa/dźwięki. Rozumienie jest zazwyczaj lepiej zachowane niż mowa ekspresyjna.
Zaburzenia neurologiczne i zachowanie Padaczka: występuje u ponad 80% pacjentów. Pierwsze napady pojawiają się zazwyczaj w niemowlęctwie (średnio ok. 15. miesiąca życia), często jako napady gorączkowe. Obserwuje się szerokie spektrum typów napadów: uogólnione toniczno-kloniczne, miokloniczne, napady nieświadomości oraz napady zgięciowe (infantile spasms).