tented upper lip) oraz szeroko rozstawione zęby.
Inne objawy Narząd wzroku: zaburzenia widzenia dotyczą większości pacjentów i obejmują zez, wady refrakcji (krótkowzroczność lub nadwzroczność) oraz korowe zaburzenia widzenia. Układ pokarmowy: częste są trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym, refluks żołądkowo-przełykowy (GERD) oraz przewlekłe zaparcia.
Badania obrazowe Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu wykazuje nieprawidłowości u ponad połowy pacjentów, choć u części chorych obraz morfologiczny ośrodkowego układu nerwowego pozostaje w normie. Do najczęściej opisywanych zmian należą: hipoplazja lub agenezja ciała modzelowatego, poszerzenie komór mózgowych oraz zanik istoty białej. Profil nieprawidłowości może być skorelowany z rodzajem uszkodzenia genetycznego: opóźnienie mielinizacji częściej obserwuje się u pacjentów z mutacjami punktowymi, podczas gdy wady rozwojowe kory mózgowej (np. heterotopie) są częściej zgłaszane u osób z mikrodelecjami obejmującymi szerszy region chromosomowyH. Rocha i inni. MEF2C haploinsufficiency syndrome: Report of a new MEF2C mutation and review. „European Journal of Medical Genetics”. 59 (9), s. 478–482, 2016. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.05.017..