W pracy badawczej koncentruje się na zagadnieniach związanych ze zróżnicowaniem genetycznym człowieka w ujęciu medycznym, antropologicznym oraz sądowym. Jest pionierem wdrażania nowoczesnych technologii wysokoprzepustowych, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS), ze szczególnym uwzględnieniem sekwencjonowania całoeksomowego (WES) w polskiej diagnostyce medycznej. Jest autorem lub współautorem około 350 publikacji naukowych. W 2012 roku opublikował z Izabelą Chojnicką i Joanną Kwasiborską-Dudek artykuł Właściwe narzędzie diagnostyczne wyzwaniem prawidłowej diagnozy. Wprowadzenie polskich wersji dwóch instrumentów do diagnozy autyzmu: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI–R) oraz Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G). W 2024 wraz z zespołem naukowym z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie otrzymał wyróżnienie za Odkrycie nowych mechanizmów proteostazy, ważnych w funkcjonowaniu organizmów i rozwoju nowych terapii.