Stwierdzono związek między występowaniem spodziectwa u dziecka a przestrzeganiem przez matki diety wegetariańskiej w pierwszych dwóch trymestrach ciąży, suplementacją żelaza w ciąży oraz przebyciem przez ciężarną grypy w pierwszym trymestrze. Większe ryzyko spodziectwa dotyczy dzieci matek bardzo młodych i starszych; niewydolnością łożyska tłumaczy się częstsze spotykanie spodziectwa w grupie dzieci o niskiej masie urodzeniowej oraz bliźniąt. Jako inne, rzadkie przyczyny wymienia się niedobór nabłonkowego czynnika wzrostu (EGF), receptorów dla EGF, zaburzenia biosyntezy testosteronu i defekt enzymatyczny 5α-reduktazy.
Patogeneza Przyczyną spodziectwa jest zaburzenie przebiegu procesu zlewania się brzegów fałdów moczowo-płciowych (plicae urogenitale) i wytworzenia cewki prącia, polegające na zaburzeniu zamknięcia płytki cewkowej i (lub) rekanalizacji sznura endodermalnego w obrębie żołędzi prącia. Jeśli wyniosłości płciowe boczne (wyniosłości wargowo-mosznowe, tori genitales) nie połączą się (co ma prawidłowo miejsce w 10. tygodniu ciąży), dochodzi do rozszczepu moszny, a ujście cewki znajduje się między dwiema częściami rozszczepionej moszny (spodziectwo mosznowe). Gdy ujście zewnętrzne cewki znajduje się w pobliżu odbytu, narządy płciowe zazwyczaj są niewykształcone i mają postać tzw. pochwy rzekomej (pseudovagina).