2. Drugą grupę pacjentów stanowią osoby ze zdiagnozowanym nosicielstwem chorób genetycznych. Mogą to być choroby jednogenowe, związane z pojedynczymi mutacjami w obrębie konkretnego genu. Do diagnozowanych obecnie przy użyciu PGD chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie należą mukowiscydoza, beta-talasemia, anemia sierpowata, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący zaliczyć należy m.in. chorobę Huntingtona i chorobę Charcot-Marie-Tooth. PGD umożliwia również diagnostykę chorób, których dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X – zespołu łamliwego chromosomu X, hemofilii A oraz dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Niektórzy pacjenci mogą być nosicielami translokacji fragmentów chromosomów. Zarówno występowanie translokacji zrównoważonych jak i robertsonowskich u rodziców niesie za sobą ryzyko występowania wad genetycznych u płodu, w związku z czym i w tym wypadku wskazane jest wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej.