W związku z tym, że na wczesnym etapie rozwoju nie następuje jeszcze różnicowanie się komórek, sama biopsja komórki zarodka nie niesie za sobą ryzyka jego uszkodzenia.
Metodyka badania Pobieranie materiału genetycznego zarodka jest stale udoskonalane. Jesienią 2010 r. grupa badaczy z New Jersey Reproductive Medicine Associates opublikowała wyniki testów wykonywanych z próbki (biopsii) pobieranej z embriona pięć dni po jego utworzeniu. Technikami analitycznymi pozwalającymi na zbadanie określonych mutacji w badanym materiale są reakcja łańcuchowa polimerazy (ang. polymerase chain reaction, PCR) i fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (ang. fluorescence in situ hybrydization, FISH). Reakcja PCR stosowana jest w badaniu chorób jednogenowych. W związku z tym, że w przypadku PGD badana jest jedna komórka, zastosowanie reakcji PCR niesie za sobą spore ryzyko kontaminacji analizowanego materiału obcym DNA. Ponadto badanie znikomej ilości DNA stwarza możliwość wystąpienia niepożądanych zjawisk charakterystycznych dla PCR, takich jak wypadanie alleli (ang. allelic drop out, ADO) bądź efekt stochastyczny (nierównomierna amplifikacja alleli heterozygoty). W związku z powyższym coraz częściej w laboratoriach na całym świecie stosuje się wstępną amplifikację całego genomu (ang.