Zespół Waardenburga typu II W zespole Waardenburga typu II chorzy mają objawy ograniczone do defektu melanocytów: biały pukiel włosów (poliosis) (16–23%) niedobór barwnika w tęczówkach, błękitne oczy (3–23%) przedwczesne siwienie (14–30%) bielactwo (5–12%) niedosłuch, spowodowany brakiem melanocytów w rąbku barwnikowym ślimaka (77–78%). W przeciwieństwie do chorych z WS1, odległość między wewnętrznymi katami oczu jest prawidłowa.
Zespół Waardenburga typu III Charakterystyczne są wady ubytkowe kończyn górnych.
Zespół Waardenburga typu IV Dla obrazu klinicznego WS4 charakterystyczna jest choroba Hirschsprunga (megacolon congenitum).
Rozpoznanie W 1992 roku Waardenburg Consortium grupujące specjalistów od WS z całego świata ustaliło kryteria diagnostyczne dla zespołu Waardenburga typu I. Rozpoznanie można postawić gdy pacjent spełnia dwa większe kryteria albo jedno większe i dwa mniejsze; kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze. Kryteria diagnostyczne dla zespołu Waardenburga typu I według Waardenburg Consortium (1992)