Kryteria większe Niedosłuch czuciowo-nerwowy z progiem większym niż 25 dB dla przynajmniej dwu częstotliwości z przedziału 250-4.000 Hz, bez cech wysięku i innej uchwytnej przyczyny niedosłuchu Anomalie rozmieszczenia barwnika w siatkówkach:a) Różny kolor tęczówekb) Tęczówka dwubarwna (segmentalna różnobarwność)c) Charakterystyczne, błękitne (szafirowe) tęczówki, opisywane jako błękitne oczy Waardenburga albo oczy koloru błękitu nieba – hipopigmentacja tęczówek; anomalia podścieliska może być potwierdzona badaniem w lampie szczelinowej Hipopigmentacja włosów (piebaldyzm):a) biały kosmyk włosów (może być obecny przy urodzeniu i z czasem zaniknąć, po czym pojawić się z powrotem w okresie dojrzewania lub w dorosłości, albo pojawić się w dowolnym wieku)b) owłosienie ciała (białe włosy w obrębie brwi, rzęs, albo w innych miejscach ciała) Dystopia canthorum (boczne przemieszczenie kątów wewnętrznych szpary powiekowej, ze zmniejszeniem widocznego pola twardówki w przyśrodkowym kącie oka, najlepiej oceniane wskaźnikiem W (≥2,07) Krewny pierwszego stopnia ze zdiagnozowanym zespołem Waardenburga