4q31.1, 4q31.2, 4q31.3.

thumb|300px|Prawidłowy kariotyp męski

Zapis kariotypu Klasyczne badanie cytogenetyczne kończy się zapisaniem kariotypu. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, kariotyp męski 46,XY. Wszelkie odchylenia od wyników prawidłowych zapisywane są przy użyciu szeregu skrótów, np. t (translokacja), del (delecja), inv (inwersja). Przykładowo, 46,XX,t(2;10)(p21;q24) oznacza kobietę z translokacją zrównoważoną pomiędzy krótkim ramieniem chromosomu 2 (miejsce pęknięcia p21), a długim ramieniem chromosomu 10 (pęknięcie w miejscu q24). Dodatkowe chromosomy w kariotypie podaje się po znaku +, np. 47,XY,+21 oznacza osobnika płci męskiej z dodatkowym chromosomem 21 (trisomia 21, zespół Downa).

+ Skróty stosowane w cytogenetyce przy opisie kariotypuSkrótOpis p Ramię krótkie q Ramię długie pter Koniec krótkiego ramienia chromosomu qter Koniec długiego ramienia chromosomu cen Centromer h Heteromorfizm del Delecja der Wynik rearanżacji chromosomalnej dic Dicentryczny dup Duplikacja i Izochromosom ins Insercja inv Inwersja mat Pochodzenia matczynego pat Pochodzenia ojcowskiego r Chromosom pierścieniowy t Translokacja :: Połączone złamanie / Mozaicyzm + Przed oznaczeniem chromosomu oznacza dodatkowy chromosom - Przed oznaczeniem chromosomu oznacza brak chromosomu