Zastosowanie klasycznych badań cytogenetycznych Badanie chromosomów metafazowych przeprowadza się m.in. w przypadkach:
podejrzenia wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, której podłożem mogłoby być zaburzenie w liczbie lub strukturze chromosomów – w takim przypadku konieczne jest również przebadanie najbliższych członków rodziny, celem potwierdzenia lub wykluczenia nosicielstwa np. translokacji niepowodzeń rozrodu – nieprawidłowy kariotyp któregoś z rodziców może być przyczyną nawykowych poronień badań prenatalnych – wiek matki (po 37 roku życia) może predysponować do wystąpienia aneuploidii u dziecka (np. zespołu Downa) wystąpienia niektórych chorób nowotworowych – nieprawidłowy kariotyp w komórkach guza może ułatwić jego identyfikację i leczenie (cytogenetyka onkologiczna)
Technika wykonania badań Wykonanie badania cytogenetycznego opiera się na przeprowadzeniu hodowli in vitro komórek, których chromosomy będą następnie poddane badaniu. Najczęściej są to limfocyty krwi obwodowej, amniocyty, komórki guza, rzadziej fibroblasty. W celu zatrzymania podziałów komórkowych na etapie metafazy do hodowli dodaje się kolchicynę, bądź jej pochodne. Powoduje to zahamowanie tworzenia wrzeciona kariokinetycznego.