thumb|Wzór kwasu fitanowego thumb|Stopy pacjenta z chorobą Refsuma: nieprawidłowy 4. i 5. palec, skrócenie 4. kości śródstopia thumb|Obustronna nasilona wokółnaczyniowa pigmentacja dna oka u pacjenta z chorobą Refsuma Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991)Refsum S. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse. Nordisk Medicin 28: 2682–2686 (1945).Refsum S. Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych neur Suppl.38: 1-303 (1946)., a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.
Epidemiologia Choroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii.