Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce.
Objawy i przebieg neuropatia obwodowa czuciowo-ruchowa ataksja (ataxia) zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa) zmiany skórne typu rybiej łuski zmiany kostne (skrócenie lub wydłużenie kości stopy) zaburzenia słuchu anosmia zaburzenia kardiologiczne
Etiologia W 1997 gen odpowiedzialny za chorobę Refsuma zmapowano na chromosomie 10. Produkt tego genu jest enzymem (PAHX), koniecznym do metabolizmu kwasu fitanowego. Choroba Refsuma charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas ten jest pochodną fitolu i składnikiem chlorofilu.
Leczenie Organizm ludzki nie rozkłada kwasu fitanowego który ulega nagromadzeniu, więc korzystne działanie wywiera dieta z wyłączeniem tego składnika z pożywienia. Stwierdzono, że kwas fitanowy występuje w wyrobach mleczarskich i mięsie przeżuwaczyRobert K. Murray, Daryl K. Granner, Victor W. Rodwell: Biochemia Harpera: 2008, s. 239..
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Leukodystrofie Kategoria:Rzadkie choroby