stawów rzekomych – pseudoarthrosis) Krewny I° spełniający powyższe kryteria.
Do postawienia rozpoznania nie jest konieczne przeprowadzenie badań molekularnych.
Różnicowanie Diagnostyka różnicowa nerwiakowłókniakowatości typu 1 obejmuje następujące jednostki chorobowe: rzadkie postaci mozaikowej lub segmentalnej nerwiakowłókniakowatości typu 1 nerwiakowłókniakowatość typu 2 (obustronne schwannoma nerwu przedsionkowego; schwannoma nerwów czaszkowych, rdzeniowych i obwodowych; oponiaki ośrodkowego układu nerwowego; glejaki i zaćma) schwannomatosis (mnogie schwannomata nerwów rdzeniowych i obwodowych oraz skóry) zespół Noonan (ptoza, hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, zrotowane do tyłu małżowiny uszne) fenotyp Watsona (OMIM#193520, upośledzenie umysłowe, stenoza zastawki pnia płucnego, plamy café au lait) plamy café au lait dziedziczone autosomalnie dominująco (OMIM114030) zespół McCune-Albrighta (nieregularne plamy café au lait, dysplazja włóknista kości) zespół LEOPARD (liczne plamy soczewicowate, hiperteloryzm, głuchota, wrodzone wady serca) zespół Klippla i Trénaunaya (naczyniaki skóry, przerost połowiczy, żylakowate poszerzenia żył) zespół Proteusza (wyrośla kostne, przerost połowiczy, hamartomata) mnogie tłuszczaki zespół Bannayana, Rileya i Ruvalcaby (mnogie tłuszczaki, naczyniaki,