makrocefalia, plamy na prąciu) fibromatoza Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2B homozygoty względem jednego z genów odpowiedzialnych za HNPCC
Leczenie NF1 jest chorobą nieuleczalną, możliwe jest jedynie leczenie objawowe. Powinno ono być zindywidualizowane ze względu na dużą zmienność objawów. W zależności od ośrodka klinicznego preferuje się chemio- lub radioterapię w leczeniu glejaków mózgu. Kontrowersyjne jest stosowanie ketotifenu w dawkach dziennych 2–4 mg w nerwiakowłókniakach; lek miałby według niektórych zmniejszać tempo przyrostu guzów, wywierając również korzystne działanie przeciwświądowe, uspokajające i synergistyczne z lekami przeciwpadaczkowymi. Zaleca się ostrożność w leczeniu chirurgicznym szpecących zmian skórnych, ze względu na często ich nadspodziewane duże ukrwienie i nierzadko złe gojenie się ran.
W kwietniu 2020, amerykańska agencja ds. leków, FDA zatwierdziła do stosowania lek doustny selumetinib (nazwa handlowa Koselugo). Lek jest wykorzystywany u dzieci powyżej 2 roku życiaAstraZeneca Pharmaceuticals LP. Koselugo (Selumetinib) [informacja dla pacjenta] na stronie U.S. Food and Drug Administration https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2020/213756s000lbl.pdf. Dostęp 1.