Wszystkie przypadki dziedziczenia autosomalnego wykryto w rodzinach w których rodzicami byli bliscy krewni; forma ta ma łagodniejszy przebieg niż forma choroby sprzężona z płcią.
Objawy hipoplazja móżdżku, małogłowie, dystrofia wewnątrzmaciczna, niedokrwistość aplastyczna (ponad 90% przypadków), pojawiająca się zwykle ok. 5 miesiąca życia i narastająca z czasem pancytopenia, jej początkiem jest zwykle trombocytopenia, opóźniona mielinizacja istoty białej mózgu, hipoplazja ciała modzelowatego, zaburzenia odporności, opóźniony wzrost i rozwój psychofizyczny (często wręcz cofanie się w rozwoju motorycznym);
Objawy rzadsze:
paraliż spastyczny, ataksja, obniżona masa ciała i wielkość ciała, trwałe owrzodzenia języka, upośledzenie umysłowe, problemy z karmieniem, plamica, zaburzenia krzepliwości, objaw "płonięcia przynasad" w badaniu radiologicznym części dystalnych kości długich, ogniskowe wewnątrzczaszkowe zwapnienia, uszkodzenia śluzówki w obrębie przewodu pokarmowego, krwawe biegunki.
Olbrzymia większość pacjentów umiera przed 2 rokiem życia. Potwierdzono jednak wiele przypadków dłuższego przeżycia (do 4 lat).