W przypadkach dziedziczenia autosomalnego recesywnego opisano rodzinę z przeżyciem 7-letnim i 12-letnim.
Diagnostyka różnicowa zespół TORCH zespół Aicardiego-Goutièresa/zespół pseudo-TORCH – w zespole tym większość objawów występuje już od momentu urodzenia, często występuje hepatosplenomegalia, a zwapnienia w obrębie mózgu są znacznie częstsze niż w HHS (tu są objawem sporadycznie występującym). Cechą różnicująca jest małe nasilenie objawów w zespole Høyeraala-Hreidarssona w okresie pierwszych 4-5 miesięcy życia (poza małogłowiem i dystrofią). W zespole pseudo-TORCH trombocytopenia ustępuje zwykle do pierwszego roku życia, w HHS objawy nasilają się z czasem. W wypadku HHS objawy mózgowe dotyczą głównie móżdżku w pseudo-TORCH są wyraźniejsze oraz bardziej uogólnione. Dziedziczenie w zespole pseudo-TORCH jest prawdopodobnie autosomalne recesywne. W wypadku typowego zespołu Aicardiego-Goutièresa charakterystyczna jest leukocytoza w zakresie CSF.
Leczenie Leczenie koncentruje się głównie na walce z infekcjami. Niektórzy autorzy sugerują przeszczepienie szpiku.
Przypisy
Linki zewnętrzne
orpha.net wrongdiagnosis.com
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zaburzenia układu odpornościowego Kategoria:Zespoły wad wrodzonych