Rzadziej spotykane problemy z diagnostyką różnicową dotyczą następujących chorób: rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna zespół Cockayne’a leukodystrofia sudanofilna zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy typu 2 (typ Ficklera-Winklera) noworodkowa postać tocznia rumieniowatego układowego niektóre choroby mitochondrialne, w szczególności zespół Leigha kwasica 3-hydroksyizomaślanowa mikroangiopatia móżdżkowo-siatkówkowa ze zwapnieniami i torbielami.
Rozpoznanie Oprócz podstawowych badań klinicznych oraz badań neurologicznych w rozpoznaniu choroby cenne są badania: tomografia komputerowa (obrazowanie struktur wewnątrzczaszkowych) obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (obrazowanie struktur wewnątrzczaszkowych, badanie stopnia leukodystrofii) ultrasonografia przezciemiączkowa MRS, które to badanie to pozwala: wykryć obniżony iloraz poziomu kwasu N-acetyloasparaginowego do poziomu kreatyniny wykryć obniżony iloraz poziomu mioinozytolu do poziomu kreatyniny wykryć przetrwałą mózgową zasadowicę mleczanową badania poziomu interferonu-α, który u chorych przekracza normę w CSF wynoszącą 2 IU/ml (jego podwyższony ponad normę poziom można wykryć we krwi już u 26-tygodniowego płodu;