Znaczenie biologiczne Szlak enzymatyczny Leloira prowadzi do konwersji galaktozy w glukozę. Galaktoza jest obecna w produktach mleczarskich, w owocach i warzywach oraz może być wytwarzana endogennie w procesach degradacji glikoprotein i glikolipidów. W szlaku Leloira wymagane są trzy enzymy: galaktokinaza, urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanu i 4-epimeraza UDP-galaktozy. Galaktokinaza katalizuje pierwszy etap metabolizmu galaktozy, w którym powstaje galaktozo-1-fosforan.
Znaczenie w patologii Galaktozemia jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się zmniejszoną zdolnością do metabolizowania galaktozy. Może być spowodowana przez mutacje w każdym z trzech enzymów na szlaku Leloir. Niedobór galaktokinazy tzw. galaktozemia typu II jest zaburzeniem metabolicznym dziedziczonym recesywnie spowodowanym przez mutację ludzkiego genu galaktokinazy. Zidentyfikowano około 20 mutacji będących przyczyną galaktozemii typu II, której głównym objawem jest wczesny rozwój zaćmy. Reduktaza aldozy w komórkach soczewki ludzkiego oka przekształca galaktozę do galaktitolu. Galaktitol gromadzi się w związku z mutacją galaktokinazy, która nie prowadzi katabolizmu galaktozy do glukozy. Gradient galaktitolu przez błonę soczewki wywołuje osmotyczną absorpcję wody i pęcznienie komórek soczewki, co w konsekwencji prowadzi do ich ewentualnej apoptozy.
Przypisy
Kategoria:Białka wielofunkcyjne Kategoria:Transferazy