Stwierdzenie napadowej wysypki o charakterystycznym wyglądzie, postępującego niedosłuchu neurosensorycznego oraz zapalenia wielostawowego z potwierdzoną mutacją genu CIAS1 pozwala na postawienie rozpoznania zespołu Muckle’a-Wellsa.
Leczenie W leczeniu stosowane są kanakinumab (zarejestrowane wskazanie) oraz anakinra (niezarejestrowane wskazanie), które pozwalają na cofanie się objawów, łącznie ze zmianami amyloidozowymi i zmniejszeniem stopnia niewydolności nerek.
Rokowanie Rokowanie nawet w przypadku braku leczenia u większości chorych co do życia jest dobre. W przypadku wystąpienia amyloidozy z postępującą niewydolnością nerek czas przeżycia wynosi do 10 lat.
Kultura masowa W amerykańskim medycznym serialu telewizyjnym Dr House w 7 serii (14 odcinek) Dowód recesji u pacjenta zostaje rozpoznany zespół Muckle’a-Wellsa, jednakże pacjent umiera, zanim zostanie rozpoczęte leczenie. W reality show Słodki biznes w 4 serii (3 odcinek) gra dziecko zespołem Muckle’a-Wellsa (Tyler P.), które wraz z trójką innych dzieci z zagrażającą życiu chorobą spełnia swoje marzenie w ramach Make-A-Wish Foundation (Fundacja Mam Marzenie), piekąc specjalne ciasto.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Skrobiawice układowe dziedziczne lub rodzinne, postać nie-neuropatyczna Inna pokrzywka Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby autozapalne