Zaburzenie tego procesu powoduje nadmiar produkowanego w wątrobie koproporfirynogenu III, który jest usuwany z kałem i z moczem.
Cząsteczka oksydazy koproporfirynogenowej jest homodimerem, zawierającym w sobie atom żelaza.
Podczas choroby dochodzi także do wzrostu stężenia syntazy alaniny (a więc i tego aminokwasu) oraz wzrostu ilości erytrocytów.
Genetyka Mutacje dotyczą genu CPOX, odpowiadającego za syntezę oksydazy koproporfirynogenowej, położonego na locus 3q11.2. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją genu. Znane są co najmniej 64 mutacje, które mogą wywołać tę chorobę.
Epidemiologia Jest to bardzo rzadka choroba. Jak do tej pory opisano około 50 przypadków. Zanotowano w literaturze przypadek nowotworu wątroby, związanego z dziedziczną koproporfirią.
Leczenie Pacjentom zaleca się unikania światła słonecznego. Zaleca się przyjmowanie β-karotenów i innych środków zabezpieczających skórę przed wpływem światła słonecznego. U pacjentów może dochodzić do anemii – wtedy zalecana jest transfuzja krwi (zwłaszcza u niemowląt przy fizjologicznej żółtaczce). Stosuje się także leczenie hydroksykarbamidem. Pacjentom można także podawać hem.