Typowym przykładem obrazującym złożoność problemu chorób neurogenetycznych jest choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe) – najczęstsze dziedziczone zaburzenie obwodowego układu nerwowego (występujące 1/1214), charakteryzujące się udziałem ponad 70 genów i bardzo różnorodnym zestawem fenotypów, przez co system klasyfikacji poszczególnych chorób stał się niezwykle skomplikowany, a jego zrozumienie sprawia trudności nawet ekspertom w tej dziedzinie.
Pod względem klinicznym jest to bardzo zróżnicowana grupa chorób o charakterze neurologicznym. Wszystkie choroby mają charakter przewlekły, ale różny czas ujawniania się.
Obecnie uważa się, że rozwój neuronów, funkcjonowanie mózgu i zachowanie są zakodowane na poziomie genów, ale dziedziczenie większości fenotypów neuronalnych jest poligenowe i bardzo złożone. Także środowisko ma ogromny wpływ na mózg i zachowanie poprzez zależne od aktywności modyfikacje synaps i szlaków neuronalnych, a także poprzez epigenetyczne modyfikacje DNA i chromatyny.