Zmiany genetyczne i epigenetyczne w neuronach mogą w mocno zaburzyć rozwój, funkcjonowanie i plastyczność mózgu, co może prowadzić do zaburzeń neurologicznych i psychicznych.
Neurologia Neurologia dzieci i młodzieży Zaburzenia neurorozwojowe Choroby neurometaboliczne Choroby nerwowomięśniowe Postępujące dziecięce choroby neurodegeneracyjne Choroby neurologiczne wieku dziecięcego o podłożu poligenowym
Neurologia dorosłych Postępujące choroby neurodegeneracyjne wieku późnego Postępujące choroby nerwowomięśniowe Choroby neurologiczne o podłożu poligenowym
Klasyfikacja ze względu na miejsce ekspresji genu Typ I – wynik zaburzenia prawidłowej ekspresji genu w neuroektodermie (choroby zwyrodnieniowe, choroby nerwowo-mięśniowe, zaburzenia rozwojowe mózgu)
Typ II – charakter neurologiczny choroby jest powodowany pośrednio przez defekt genu, który nie ulega ekspresji w tkance nerwowej (choroby metaboliczne, fakomatozy;