Obraz kliniczny Grube rysy twarzy występują od urodzenia i pogłębiają się z wiekiem. Częstymi cechami dysmorficznymi twarzy są wypukłe czoło z wysoką linią włosów, przerzedzonymi włosami okolicy czołowej i skroniowej, rzadkie lub nieobecne brwi i rzęsy, nisko umieszczone i dysplastyczne małżowiny uszne, hiperteloryzm z szerokim i płaskim grzbietem nosa, wytrzeszczem, skośne oczy ze zmarszczką nakątną, duże usta z kącikami skierowanymi w dół, wysoko sklepione podniebienie, żuchwa w początkowym okresie życia jest cofnięta, później jest duża i wystająca. Szyja jest krótka i często płetwowata z nadmiarem skóry na karku, a kończyny są nieproporcjonalnie skrócone.
U pacjentów od urodzenia występuje hipotonia mięśniowa, głębokie upośledzenie umysłowe, oraz padaczka z napadami drgawkowymi rozpoczynającymi się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Towarzyszą im strukturalne zmiany w mózgu, z których najczęściej występują zaburzenia w układzie komorowym i ciele modzelowatym oraz zanik mózgu.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 20 000 – 25 000 żywych urodzeń.