Diagnostyka różnicowa Podstawą rozpoznania są charakterystyczne cechy dysmorficzne. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania cytogenetycznego fibroblastów z materiału uzyskanego w wyniku biopsji skóry. Izochromosom jest obecny w 30-100% metafaz fibroblastów. Zespół Pallistera-Killiana należy różnicować z zespołem Frynsa oraz trisomią 12p.
Leczenie Leczenie jest jedynie objawowe.
Rokowanie Rokowanie jest złe. Większość pacjentów umiera w okresie okołoporodowym, pozostali zwykle nie dożywają 15 roku życia. Najdłużej żyjący pacjent żył w wieku 45 lat (1987).
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną Kategoria:Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi