Хипофосфатазията е рядко генетично метаболитно заболяване, което засяга минерализацията на костите и зъбите.
Проблемите с минерализацията водят до меки кости, податливи на счупвания. Страдащият може да е предразположен към загуба на зъби. Съществуват шест основни клинични форми на хипофосфатазията, които варират от изключително тежка, която може да причини вътреутробна смърт, до по-често срещаната лека форма, свързана само с ранна загуба на млечните зъби, без костни аномалии.
Хипофосфатазията може да причини скелетни аномалии като тези при рахита. Засегнатите деца се раждат с къси крайници и необичайна форма на гърдите, имат нисък ръст. Характерни са дихателните проблеми и хиперкалциемията, които могат да причинят емеза или бъбречни проблеми.
При възрастните хипофосфатазията води до остеомалация. Предразполага към чести дегенеративни промени в ставите и фрактури на ходилата и бедрените кости.
Източници
Категория:Редки болести