Синдромът на Ротмунд – Томсън е рядко наследствено състояние, което засяга кожата, очите, костите и вътрешните органи. Характеризира се с нисък ръст, склонност към лесно изгаряне на слънце, изпъкнали малки кръвоносни съдове, чупливи нокти, рядка коса, катаракта, липса на зъби, деформирани и малки зъби или повече зъби от необходимото, понякога умствена изостаналост, аменорея, безплодие, нарушена функция на щитовидната жлеза, стомашно-чревни разстройства. Засегнатите индивиди могат да бъдат разпознати още в ранна възраст. Среща се по-често при жените, отколкото при мъжете.
Описание Дължи се на генетичен дефект, при който се наблюдават мутации в гена RECQL4 на хромозома 8. Дефектът се наследява като автозомно рецесивен признак – един анормален ген трябва да е наследен и от двамата родители.
Синдромът на Ротмунд – Томсън увеличава риска от развитие на ракови заболявания и в редки случаи се съпътства от признаци на преждевременно стареене.
Източници
Категория:Синдроми