desno|350px 320px|desno Hromosom 4 je jedan od 23 para hromosoma u čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Uključije više od 186 miliona parova baza (građevinski materijal DNK) i predstavlja između 6 i 6,5 procenata ukupne DNK u ćeliji.

Genomika Dužina hromosoma je ~ 191 megabaza. U radu iz 2012. Godine, na ovom hromosomu je identificirano 775 gena, koji kodiraju proteine.Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Decoding the disease-associated proteins encoded in the human chromosome 4. J Proteome Res 211 (27,9%) od ovih kodirajućih sekvenci nije bilo nikakvih eksperimentalnih dokaza na nivou proteina, a u 2012. za 271 se čini da su membranski proteini. 54 su klasifikovani kao proteini povezani sa rakom.

Geni Broj gena Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 4. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nekodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave CCDS 727 — — 2016-09-08 HGNC 731 277 633 2017-05-12 Ensembl 746 993 727 2017-03-29 UniProt 765 — — 2018-02-28 NCBI 769 934 819 2017-05-19

Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 4. Potpunu listu pogledajte u info okviru s desne strane.

AASDH: Kodira aminoadipat-semialdehidnu dehidrogenazu ACVR1: Kodira aktivinoliku kinazu 2 (ALK-2) ACOX3: Kodira enzim peroksisomsku acil-koenzimsku A oksidazu 3 AGPAT9: Kodira enzim glicerol-3-fosfat aciltransferaza 3 a.k.a. 1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza 9 ANK2: Kodira nervni ankirin 2 APBB2: Kodira člana 2 porodice B amiloidnih beta A4 prekursorskih protein-vežućih proteina ART3: Kodira enzim ekto-ADP-riboziltransferaza 3 ASAHL: Kodira enzim N-aciletanolamin-hidrolizirajuću kiselu amidazu FAM198B: Kodira protein ENED Ccdc109b: Kodira domen upredene zavojnice sa proteinom 109B CRMP1: Kodira kolapsin-odgovorni medijator proteina 1, člana porodice CRMP CSN2: Kodira beta-kazein CXCL1: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 1, scyb1 CXCL2: Kodira hemokinski (C-X-C moti) liganda 2, scyb2 CXCL3: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 3, scyb3 CXCL4: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 4, trombocitni faktor-4, PF-4, scyb4 CXCL5: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 5, scyb5 CXCL6: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 6, scyb6 CXCL7: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 7, PPBP, scyb7 CXCL8: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 8, interleukin 8 (IL-8), scyb8 CXCL9: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 9, scyb9 CXCL10: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 10, scyb10 CXCL11: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 11, scyb11 CXCL13: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 13, scyb13 CYTL1: Kodira citokinoliki protein 1 DCUN1D4: Kodira defektni protein u kulinskoj nedilaciji domena 1 koji sadrži protein 4 DHX15: Kodira DEAH-kutijsku helikazu 15 DKK2: Kodira uporni protein 2 DUX4: Kodira protein FSHD. Smatralo se da je neaktivan, ali su 2010. Istraživanja pokazala njegovu ključnu ulogu u FSHD EGF: Kodira epidermni faktor rasta (EGF) ELMOD2: Kodira elmo domen koji sadrži protein 2 EMCN: Kodira endomucin EVC: Kodira Ellis-van Creveldov sindrom EVC2: Kodira Ellis van Creveldov sindrom 2 (limbin) Faktor XI: Kodira mutacije koje uzrokuju hemofiliju C FAM47E-STBD1: Kodira očitavanje FAM47E-STBD1 FAM114A1: Kodira člana A1 proteina porodice sa sličnošću sekvenci 114 FAM149A: Kodira člana A proteina porodice sa sličnošću sekvenci 149 FAM193A: Kodira član A proteina porodice 193 sa sličnošću sekvenci, FGF2: Kodira faktor rasta 2 fibroblasta (osnovni fibroblastni faktor rasta) FGFR3: Kodira receptor 3 faktor rastaa fibroblasta (ahondroplazija, tanatofna patuljastost, rak mokraćnog mjehura) FGFRL1: Kodira receptoroliki protein 1 faktora rasta fibroblasta, FRG1: Kodira gen 1 regije FSHD GUF1: Kodira homolog GTPaze GUF1 HDL3: Kodira huntingtin-oliki neurodegenerativni poremećaj proteina 2 HTT: Kodira huntingtinski protein (Huntingtonova bolest) IGJ: Kodira linkerski protein za imunoglobulin alfa i polipeptidazu mu INTS12: Kodira podjedinicu 12 integratorskog kompleksa KDR: Kodira domen insercije receptora kinaze (receptor 2 vaskularnog endotelnog faktora rasta) KIAA1530: Kodira UV- stimulirajuću proteinsku skelu A LCORL: Kodira ligandno ovisni koreoresoroliki jedarni receptor LDB2: Kodira LIM protein 2 sa vezanim domenom LGI2: Kodira člana 2 leucinom bogatih proteina porodice ponavljanja LGI, LOC100505912: Kodira neokarakterizirani protein LOC100505912 LSM6: Kodira U6 snRNK-pridružene Sm-oliki protein LYAR: Kodira jedarni proteinski regulator ćelijskog rasta MAB21L2: Kodira Mab-21-oliki protein 2 Marcksl1: Kodira MARCKS-oliki protein 1 MAML3: Kodira upravljačoliki protein 3 MFSD7: Kodira protein glavnog voditelja natporodičnog domena, koji sadrži protein 7 MIR1269A: Kodira mikroRNK 1269a MLF1IP: Kodira centomerni protein U MMAA: Kodira protein metilmalonske acidurije (nedostatak kobalamina) tip cbl MTHFD2L: Kodira NAD-ovisni metilenetetrahidrofolat-dehidrogenazi 2 slični protein MYL5: Kodira lahki lanac 5 miozina NOA1: Kodira dušik-oksid-pridruženi protein 1 NUDT6: Kodira ponudnu hidrolazu 6 NUDT9: Kodira ponudnu hidrolazu 9 OTUD4: Kodira protein 4 sa OTU domenom PABPC4L: Kodira Poli(A)-vezujući protein , koji liči na citoplazmatski protein 4 PARM1: Kodira androgen-regulirani prostatin mucin-oliki protein 1 PHOX2B: Kodira homeodomenski transkripcijski faktor PI4K2B: Kodira fosfatidilinozitol 4-kinazni tip 2-beta PKD2: Kodira protein policistaste bolesti bubrega 2 (autosomno nasljeđivanje) PLK4: Kodira enzim serin/treonin-protein kinazu PLK4 PSAPL1: Kodira prosaposinoliki protein 1 (gen/pseudogen) QDPR: Kodira enzim kvinoidnu dihidropteridin-reduktazu RBM47: Kodira RNK-vezujući motiv proteina 47 SDAD1: Kodira homologa proteina SDA1 SEC24B: Kodira Sec24 homolog B SEC24D: Kodira Sec24 homolog D SEPT11: Kodira septin-11 SLC9B2: Kodira člana B2 porodice 9 rastvornih nosača SLC10A4: Kodira člana 4 porodicerastvornih nosača 10, SMIM20: Kodira mali integralni membranski protein 20 SNCA: Kodira sinuklein, alfa (ne A4 komponenta amiloisnog prekursora) SPATA5: Kodira spermatogenezi pridruženi protein 5 STATH: Kodira proteinski produkt TACC3: Kodira transformiranje kiselih proteina koji sadrže spiralni navoj proteina 3 TENM3: Kodira teneurinski transmembranski protein 3 THAP6: Kodira protein 6 sa THAP domenom TMPRSS11D: Kodira transmembransku proteazu, serin 11D TNIP2: Kodira TNFAIP3-interaktivni protein 2 UCHL1: Kodira enzim ubikvitin karboksil-terminalnu esterazu L1 (ubikvitin-tiolesteraza) UGT8: Kodira enzim UDP-glikoziltransferazu 8 UNC5C: Kodira netrinski receptor UNC5C USP38: Kodira protein ubikvitin-specifične peptidze 38 USP53: Kodira ubikvitin-specifične peptidze 53 UTP3: Kodira malu podjedinicu procesomske komponente WFS1: Kodira Wolframov sindrom 1 (volframin) ZGRF1: Kodira cinkov prst GRF-tpa sa proteinom 1 ZNF621: Kodira protein cinkovog prsta 621

Bolesti i poremećaji Slijede neke od bolesti koje su u vezi sa genima lociranim na hromosomu 4: Ahondroplazija Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (PKD-2) Ellis-van Creveldov sindrom Facioskapulohumerusna mišićna distrofija Fibrodisplazia ossificans progressiva (FOP) Hemofilija C Hemolitsko−uremijski sindrom Hipohondroplazija Hirschsprungova bolest Hronična limfocitska leukemija Huntingtonova bolest Kancer mjehura Krouzonodermoskeletni sindrom Metilmalonska acidemija Muenkeov sindrom Nedostatak tetrahidrobiopterina Nesindromska gluhoća Nesindromska gluhoća, autosomno dominantna Parkinsonova bolest Policistasta bolest bubrega Romano–Wardov sindrom SADDAN Tetrahidrobiopterinska deficijencija Tanatoforna displazija Wolf-Hirschhornov sindrom Wolframov sindrom

Citogenetičke pruge

+ G-pruge ljudskog hromosoma 4 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Kraci"p": kratki; "q": dugi. Pruga/bendFor cytogenetic banding nomenclature, see article locus. ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Boja<ref> Gustoća 4 p 16.3 0 220 1 4500000 gneg 4 p 16.2 220 389 gpos 25 4 p 16.1 389 779 gneg 4 p 15.33 779 1066 gpos 50 4 p 15.32 1066 1286 gneg 4 p 15.31 1286 1557 gpos 75 4 p 15.2 1557 1811 gneg 4 p 15.1 1811 2166 gpos 100 4 p 14 2166 2505 gneg 4 p 13 2505 2742 gpos 50 4 p 12 2742 2877 gneg 4 p 11 2877 3046 acen 4 q 11 3046 3249 acen 4 q 12 3249 3571 gneg 4 q 13.1 3571 3910 gpos 100 4 q 13.2 3910 4062 gneg 4 q 13.3 4062 4333 gpos 75 4 q 21.1 4333 4502 gneg 4 q 21.21 4502 4671 gpos 50 4 q 21.22 4671 4739 gneg 4 q 21.23 4739 4874 gpos 25 4 q 21.3 4874 5145 gneg 4 q 22.1 5145 5517 gpos 75 4 q 22.2 5517 5636 gneg 4 q 22.3 5636 5890 gpos 75 4 q 23 5890 6059 gneg 4 q 24 6059 6347 gpos 50 4 q 25 6347 6685 gneg 4 q 26 6685 7040 gpos 75 4 q 27 7040 7277 gneg 4 q 28.1 7277 7565 gpos 50 4 q 28.2 7565 7734 gneg 4 q 28.3 7734 8259 gpos 100 4 q 31.1 8259 8581 gneg 4 q 31.21 8581 8733 gpos 25 4 q 31.22 8733 8851 gneg 4 q 31.23 8851 9004 gpos 25 4 q 31.3 9004 9207 gneg 4 q 32.1 9207 9545 gpos 100 4 q 32.2 9545 9681 gneg 4 q 32.3 9681 9985 gpos 100 4 q 33 9985 10087 gneg 4 q 34.1 10087 10341 gpos 75 4 q 34.2 10341 10408 gneg 4 q 34.3 10408 10628 gpos 100 4 q 35.1 10628 10967 gneg 4 q 35.2 10967 11170 gpos 25 Napomene: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, uglavnom AT bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromera; var: Promjenjiva regija; stalk: Drška.

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Hromosom 04 * Kategorija:Citogenetika