Hromosom 8

right|350px 320px|right Hromosom 8 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Svaka normalna osoba ima dvije kopije (jedan par) ovog hromosoma. Hromosom 8 čini oko 145 milliona baznih parova (bp) a njegova DNK čini 4.5–5.0% ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom ima dva kraka: 8p i 8q. Kratki krak (8p), ima oko 45 milliona bp, oko 1.5% genoma, a uključuje 484 gena i 110 pseudogena. Oko 8% tih gena je uključeno u razvoj i funkciju mozga, a oko 16% je uključeno u kontrolu kancera. Jedinstvena karakteristika 8p je velika regija od oko 15 megabaza koja, kako izgleda, ima visoku stopu mutiranja, a ispoljava ogromnu divergenciju između čovjeka i šimpanze. To ukazuje na to da su njene visoke stope mutiranja doprinijele evoluciji ljudskog mozga. Identifikacija svakog gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih istraživačkih pristupa u predikciji broja gena na svakom hromosomu, procjene o tome često variraju. Hromosom 8 vjerovatno sadrži od 700 do 1.000 gena. Geni Broj gena Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave CCDS 646 — — 2016-09-08 HGNC 656 242 539 2017-05-12 Ensembl 670 1.052 613 2017-03-29 UniProt 703 — — 2018-02-28 NCBI 719 848 682 2017-05-19

Lista gena Slijedeći geni su neki od lociranih na hromosomu 8: Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromosomu 8. Za potpunu listu pogledajte vezu u info kutiji s desne strane. ADHFE1: Kodira protein Alkohol dehidrogenase, iron sadržavajući 1 AEG1 : Kodira astrocitno povišeni gen (vezan za hepatoćelijski karcinom i neuroblastom) ANK1: Kodira eritrocitni ankirin 1 Arc (protein): Kodira Arc protein ASAH1: Kodira N-acilsfingozin-amidohidrolazu (kiselu ceramidazu) 1 ASPH: Kodira enzim aspartil/asparaginil beta-hidroksilaza AZIN1: Kodira protein antizimski inhibitor 1 BRF2: Kodira podjedinicu IIIB transkripcijskog faktora od 50 kDa C8orf32: Kodira enzimmski protein N-terminalne glutamin-amidohidrolaze C8orf33: Kodira, otvoreni okvir čitanja 33 hromosoma 8 C8orf4: Kodira neokarakterizitani protein C8orf4 C8orf48: Kodira protein C8orf48 C8orf58 : Kodira otvoreni okvir čitanja 58 hromosoma 8 CCAT1: Kodira pridruženi transkript 1 raka debelog crijeva CCDC25: Kodira protein 25 sa upredenom zavojnicom CHD7: Kodira hromodomen proteina 7 DNK-vezujućih helikaza CHMP4C: Kodira protein 4c naelektriziranog multivezikulskog tijela CHRAC1: Kodira protein dostupnosti hromatinskog kompleksa 1 CHRNA2: Kodira nikotinski nervni alfa 2 holinergijski recepror CLN8: Kodira nervnu 8 ceroid-lipofuscinozu CNGB3: Kodira ciklični nukleotidno usidreni kanal beta 3 COH1: Kodira vakuolskog sortirajućeg proteina 13B CRISPLD1: Kodira cisteinom bogati sekrecijski protein sa LCCL domenom 1 ChGn: Kodira hondroitin-sulfat N-acetilgalactozaminiltransferaze 1 CTRC1: Kodira protein trostrukog kolagenskog heliksa sa ponavljanjem 1 CYP11B1: Kodira citohrom P450, polipeptid 1 porodice 11, potporodice B CYP11B2: Kodira citohrom P450, porodica 11, potpoodica B, polipeptid 2 DCSTAMP: Kodira sedam transmembranskih proteina sa dendrocitnom ekspresijom DPYS: Kodira enzim dihidropirimidinaza EBAG9: Kodira pridruženi antigen 9 za mjesto vezanja estrogenog receptora EPPK1: Kodira protein epiplakin ERICH5: Kodira glutamatom bogati protein 5 ESCO2: Kodira uspostavu kohezije sestrinskih hromatida N-acetiltransferazama 2 EXT1: Kodira egzostozin-glikoziltransferazu 1 EXTL3: Kodira enzim egzostozinolika glikoziltransferaza 3 EYA1: Kodira EYA transcripcijki koaktivator i fosfatazu 1 FABP9: Kodira sjemenički protein 9 za vezanje masnih kiselina FAM167A: Kodira člana Aporodice proteina sa sličnošću sekvence l FAM203B: Kodira člana B porodice proteina sa sličnošću sekvence 203, FAM83A: Kodira člana A proteinske porodice sa sličnošću sekvence 83 FAM83H: Kodira proteinskog člana H porodice sa sličnošću sekvrnce 83 FBXO16: Kodira F-kutijski protein 16 FDFT1: Kodira protein farnezil-difosfat farneziltransferazu 1 FGFR1: Kodira receptor 1 fibroblastnog faktora rasta (fms-srodn atirozin-kinaza 2, Pfeifferov sindrom) FGL1: Kodira fibrinogenoliki protein 1 GDAP1: Kodira gangliozid-inducirani protein 1 pridružen diferenciji GDF6: Kodira diferencijacijski faktor rasta 6 GPIHBP1: Kodira GPI-usidreni protein za vezivanje lipoproteina velike gustoće 1 GRINA: Kodira ionotropni glutamatni receptor, N-metil D-aspartat-pridruženi protein 1 (glutamat vezujući) GSDMC: Kodira protein gazdermin C GULOP: Kodira odgovorne pseudogene za ljudsku nesposobnost proizvodnje vitamina C HGSNAT: Kodira enzim heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza HMBOX1: Kodira protein 1 sa homeoboksom, znan i kao homeoboksni telomere-vezujući protein 1 (HOT1) HRSP12: Kodira enzim ribonukleaza UK114 INTS8: Kodira podjedinicu 8 integratorskog kompleksa INTS9: Kodira podjedinicu 9 integratorskog kompleksa KCNQ3: Kodira člana 3 naponski usidrenog kalijevog kanala, KQT-like potpoodice Q KIAA0196: Kodira KIAA0196 KIF13B: Kodira ččana 13 B porodice proteinskih kinezina LACTB2: Kodira enzim laktamaza, beta 2 LAPTM4B: Kodira lizosomu-pridruženi transmembranski protein 4B LOC642658: Kodira protein baznog transkripcijskog faktora heliks-petlja-heliks sklerakaze LPL: Kodira enzim lipoprotein-lipaza LSM1: Kodira U6 snRNK-pridruženi Sm-liki protein LSm1 MAK16: Kodira homolog MAK16 MCPH1: Kodira primarnu autosomnu recesivnu mikrocefaliju MIR6850 protein mikro RNK 6850 MRPL13: Kodira mitohondrijski ribosomni protein L13 MYBL1: Kodira proto-onkogenoliki protein MYB 1 NBN: Kodira protein nibrin NDRG1: Kodira N-myc nizvodno regulirani gen 1 NEF3: Kodira neurofilament 3 (srednji 150kDa) NEFL: Kodira lahki polipeptidni neurofilament od 68kDa ODF1: Kodira protein 1 vanjskih gustih vlakana OTUD6B: Kodira protein sa OTU domenom 6B PDP1: Kodira podjedinicu 1 piruvat-dehidrogenaza fosfataznih kataliza PKIA: Kodira cAMP-ovisni inhibitor alfa protein-kinaza PLEC: Kodira plektin PNMA2: Kodira paraneoplazijski antigen Ma2 PREX2: Kodira fosfatidilinozitol-3,4,5-trisfosfat-ovisni Rac razmjenski faktor 2 PROSC: Kodira prolin kotranskribirajuću bakterijski homolognu protein-sintazu PURG purinski bogati element-vezujući protein G PVT1: Kodira Pvt1 onkogen RECQL4: Kodira RecQ proteinoliki protein 4 RNF5P1: Kodira protein pseudogena 1 cinkovog psta 5 RRS1: Kodira homolog regulatora ribosomske biogeneze RUNX1T1: Kodira tekućinski srodni transkripcijski faktor translociran na protein1 (ciklin D-srodni) SFTPC: Kodira surfaktantni protein C SLC20A2: Kodira natrij-ovisni fosfatni transporter 2 SLURP1: Kodira izlučeni protein LY6/PLAUR sa domenom 1 SNAI2: Kodira pužni homolog 2 (Drosophila) SPAG11B: Kodira spermi-pridruženi antigen 11B STAU2: Kodira vezujući protein 2 staufen dvolančane RNK SYBU: Kodira sintabulin TG: Kodira tiroglobulin THAP1: Kodira apoptozno pridruženi protein 1 sa THAP domenom TMEM67: Kodira protein mekelin TNFRSF11B: Kodira člana 11b superporodice receptorskog faktora tumorske nekroze TONSL: Kodira protein tonsokulikog popravka TPA: Kodira aktivator tkivnog plasminogena TRMT12: Kodira homolog tRNK metiltransferaze 12 TRPS1: Kodira trihorinofalangni sindrom I TTI2: Kodira TELO2 interaktivni protein 2 VCPIP1: Kodira valozin sadržavajući protein/p47 kompleksno interaktivni protein 1 VXN: Kodira veksin VMAT1: Kodira vezikulski monoaminski transporterski protein VPS13B: Kodira homolog B vakuolskog sortirajućeg proteina 13, (kvasac) VPS37A: Kodira homolog A vakuolskog sortirajućeg proteina 37 WRN: Kodira Wernerov sindrom YTHDF3: Kodira YTH N6-metiladenozin RNK-vezujući protein 3 ZFP41: Kodira protein ZFP41 cinkovog prsta ZHX2: Kodira protein 2 cinkovih prsta i homeoboksove proteina 2 ZMAT4: Kodira matrin-tip 4 cinkovog prsta ZNF16: Kodira protein 16 cinkovog prsta ZNF395: Kodira protein cinkovog prsta 395 ZNF517: Kodira protein cinkovog prsta 517 ZNF696: Kodira protein cinkovog prsta 696 ZNF703: Kodira protein cinkovog prsta 703 ZNF706: Kodira protein cinkovog prsta 706 ZNF707: Kodira protein cinkovog prsta 707

Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji se odnose na gene na hromosomu 8: Burkittov limfom Charcot-Marie-Toothova bolest Cohenov sindrom Fahrov sindrom Hepatoćelijski karcinom Kongenitalni hipotiroidizam Langer-Giedionov sindrom Mijelodisplazijski sindrom Nasljedna multipla egzostoza Pfeifferov sindrom Pingelapezno sljepilo Porodični nedostatak lipoprotein-lipaze Primarma mikrocefalija Rascjep usne i nepca Rothmund-Thomsonov sindrom Shizofrenija, pridružena lokusu 8p21-22 Sindrom COACH Sindrom duplikacije 8p23.1 Robertsov sindrom Sanfilippeov sindrom Waardenburgov sindrom Wernerov sindrom

Citogenetičke pruge/bendovi

+ G-pruge ljudskog hromosome 8 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Krak"p": Kratki krak; "q": Dugi krak. Pruga/Bend ISCNstartOve vrijednosti (ISCN start/stop) zasnovane su na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za ljudsku citogenetsku nomenklaturu (2013). Proizvoljna jedinica. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Bojagpos: Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, općenito bogata AT i siromašna genima; gneg: Regija koja je negativno obojena G-trakama, općenito bogata CG i bogata genima; acen Centromera. var: Varijabilna regija; stalk: Drška satelita. Gustoća 8 p 23.3 0 115 gneg 8 p 23.2 115 331 gpos 75 8 p 23.1 331 690 gneg 8 p 22 690 992 gpos 100 8 p 21.3 992 1179 gneg 8 p 21.2 1179 1380 gpos 50 8 p 21.1 1380 1639 gneg 8 p 12 1639 1897 gpos 75 8 p 11.23 1897 2041 gneg 8 p 11.22 2041 2156 gpos 25 8 p 11.21 2156 2343 gneg 8 p 11.1 2343 2472 acen 8 q 11.1 2472 2645 acen 8 q 11.21 2645 2817 gneg 8 q 11.22 2817 3033 gpos 75 8 q 11.23 3033 3277 gneg 8 q 12.1 3277 3493 gpos 50 8 q 12.2 3493 3622 gneg 8 q 12.3 3622 3809 gpos 50 8 q 13.1 3809 3938 gneg 8 q 13.2 3938 4096 gpos 50 8 q 13.3 4096 4312 gneg 8 q 21.11 4312 4545 gpos 100 8 q 21.12 4545 4628 gneg 8 q 21.13 4628 4858 gpos 75 8 q 21.2 4858 4959 gneg 8 q 21.3 4959 5289 gpos 100 8 q 22.1 5289 5577 gneg 8 q 22.2 5577 5692 gpos 25 8 q 22.3 5692 5922 gneg 8 q 23.1 5922 6152 gpos 75 8 q 23.2 6152 6267 gneg 8 q 23.3 6267 6611 gpos 100 8 q 24.11 6611 6726 gneg 8 q 24.12 6726 6942 gpos 50 8 q 24.13 6942 7244 gneg 8 q 24.21 7244 7431 gpos 50 8 q 24.22 7431 7661 gneg 8 q 24.23 7661 7804 gpos 75 8 q 24.3 7804 8250 gneg

Reference

Također pogledajte Hromosom Hromosomska garnitura Citogenetika

Vanjski linkovi

Kategorija:Citogenetika *