right|350px 320px|right Hromosom 20 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Hromosom 20 sadrži oko 63 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i predstavlja 2 – 2.5 % ukupne DNK u ćeliji. Potpuno je sekvenciran 2001., uz izvještaj da sadrži preko 59 miliona baznih parova koji čine 99.4% euhromatinske DNK. Od tada, zbog poboljšanja sekvenciranja, dužina hromosoma 20 je ažurirana na nešto više od 63.000.000 parova baza.

Geni Broj gena Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS 516 — — 2016-09-08 HGNC 519 191 297 2017-05-12 Ensembl 540 594 247 2017-03-29 UniProt 550 — — 2018-02-28 NCBI 555 487 333 2017-05-19

Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 20. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane. ADA: Kodira adenozin-deaminazu (nedostatak adenozin-deaminaze) ADNP: Kodira protein aktivnost-ovisni neuroprotektorski homeoboks AHCY: Kodira S-adenozilhomocistein-hidrolazu APMAP: Kodira protein adipocitni plazma membranski-pridruženi protein ARFGEF2: Kodira ADP-ribozilacijski faktor guanin nukleotide-izmjenjujuči faktor 2 (brefeldin A-inhibited) BCAS1: Kodira umnožavajući protein raka dojke, sekvenca 1 BLCAP: Kodira kanceru bešike pridruženi protein BMP2: Kodira kosti morfogenetski protein 2 (osteoblast- diferenciacijski) BPIFB1: Kodira protein BPI-savijanje sadržavajući, porodica B, član 1 BPIFB4: Kodira protein BPI savijanje-sadržavajući porodice B, član 4 C20orf27: Kodira UPF0687 protein C20orf27 CSRP2BP: Kodira CSRP2-vezujući protein CST9L: Kodira cistatin-9-oliki CSTL1: Kodira cistatin-oliki 1 CTCFL: Kodira CCCTC-vezujući faktor-oliki CTNNBL1: Kodira Beta-katenin-oliki protein 1 DBNDD2: Kodira disbindin domen-sadržavajući protein 2 DDX27: Kodira DEAD-boksov polipeptid 27 DEFB118, Kodira gene DEFB119, DEFB126, DEFB127, DEFB129: Beta-defenzinske DLGAP4: Kodira velikim diskovima-pridruženi protein 4 DNAJC5: Kodira protein sa nizom cisteina EDEM2: Kodira ER degradacijski-pojačavajući alfa-manosidaza-oliki 2 protein endoplazmatskog retikuluma EDN3: Kodira endotelin 3 ENTPD6: Kodira ektonukleozid-trifosfat difosfohidrolazu 6 ESF1: Kodira ESF1 jedarcetov pre-rRNK procesuirajući proteinski homolog FASTKD5: Kodira protein FAST-kinaza, domen-sadržavajući protein 5 (FASTKD5) FITM2: Kodira protein skladištenja masti, inducirajući transmembranski protein 2 GZF1: Kodira GDNF-inducibilni protein 1 cinkovog prsta GMEB2: Kodira glukokortikoidni modulatorski element-vezujući protein 2 GNAS1: Kodira Gs-alfa, podjedinica membranski G-protein GSS: Kodira glutathione synthetaza ITPA: Kodira enzim Inosine trifosfate pyrofosfataza JAG1: Kodira zupčasti protein 1 (Alagilleov sindrom) JPH2: Kodira protein junktofilin 2 KIZ: Kodira protein Kizuna centrosomni protein Kua-UEV: Varijanta 1 ubikvitin E2-konjugirajućeg enzima LIME1: Kodira protein Lck-interaktivni transmembranski adapter 1 LZTS3: Kodira protein leucinski zatvarač, porodice pretpostavljenih tumor-supresora, član 3 MROH8: Kodira protein porodice maestro, toplotnoliko ponavljanje član 8 NAPB: Kodira beta-rastvorljivi NSF-dodatni protein NOL5A: Kodira jedarcetov protein 56 NRSN2: Kodira protein neurenzin-2 OTOR: Kodira protein otoraplin PANK2: Kodira pantotenat-kinaza 2 (pantotenat kinazi-pridruženi neurodegeneracijski protein) PKIG: Kodira cAMP-ovisni protein, kinaza-inhibitor gama PLAGL2: Kodira protein cinkovog prsta PLAGL2 POLR3F: Kodira enzim DNK-usmjereni RNK-polimeraza III, podjedinica RPC6 PRIC285: PRNP: Kodira prionski protein (p27-30) (Creutzfeldt-Jakobova diseaza, Gerstmann-Strausler-Scheinkerov sindrom, fatalna porodična insomnija) PXMP4: Kodira protein, peroksisomni membranski protein 4 R3HDML: Kodira protein R3H sličan domen-sadržavajućem RTF2: Kodira protein, RTF2 homolog SALL4: Kodira sal-oliki protein 4 (Drosophila) SERINC3: Kodira protein, serinski inkorporator 3 SLC2A4RG: Kodira protein SLC2A4-regulator SLX4IP: Kodira protein, SLX4-interaktivni protein SPATA2: Kodira spermatogeneza-pridruženi protein 2 SPEF1: Kodira protein 1 spermne flagele SRXN1: Kodira protein sulfiredoksin-1 STAU1: Kodira protein dvolančane RNK-vezujući protein, staufenski homolog 1 STK35L1: Kodira protein STK35L1 SUN5: Kodira SUN domen-sadržavajući protein 5 TASP1: Kodira enzim treonin-aspartaza 1 tTG: Kodira tkivnu transglutaminazu (autoantigen celijakije) TMEPAI: Kodira transmembranski protein prostate, androgen-inducirani protein TTPAL: Kodira protein, tokoferol (alfa) transferni protein-oliki UCKL1: Kodira enzim uridine-citidin kinaza-oliki 1 UQCC: Kodira enzim ubikvinol-citohrom c reduktazni kompleksni šaperon CBP3 homolog VAPB: Kodira VAMP (vezikuli-pridruženi membranski protein-pridruženi B i C YTHDF1: Kodira protein porodice YTH-domena, član 1 ZFP64 Kodira protein 64 cinkovog prsta, homolog, izoforme 1 i 2 ZGPAT: Kodira protein cinkovog prsta CCCH-tip sa G-parčetom, domen-sadržavajući protein ZHX3: Kodira protein cinkovog prsta i homeoboksni protein 3 ZNF334: Kodira protein 334 cinkovog prsta ZNF343: Kodira protein 343 cinkovog prsta ZSWIM3: Kodira protein cinkovog prsta SWIM-tip sadržavajući 3 ZMYND8: Kodira enzim protein- kinaza C-vezujući protein 1 F133: Kodira protein cinkovog prsta protein 133

Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromosomu 20:

Albrightova nasljedna osteodistrofija Sindrom arterijske vijugavosti Nedostatak adenozin-deaminaze Alagilleov sindrom Fatalna porodična nesanica Galaktozialidoza – CTSA Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes tip 1 Neuronska ceroidna lipofuscinoza Pantotenat-kinazi pridruženi neurodegeneracijski protein Transmisivna spongiformna encefalopatija (prionske bolesti) Waardenburgov sindrom

Citogenetičke pruge/bendovi

+ G-pruge ljudskoghomosome 20 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Krak Pruga/BendFor citogenetic banding nomenclature, see article locus. ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Boja Gustoća 20 p 13 0 333 gneg 20 p 12.3 333 513 gpos 75 20 p 12.2 513 624 gneg 20 p 12.1 624 915 gpos 75 20 p 11.23 915 1164 gneg 20 p 11.22 1164 1275 gpos 25 20 p 11.21 1275 1441 gneg 20 p 11.1 1441 1608 acen 20 q 11.1 1608 1774 acen 20 q 11.21 1774 1927 gneg 20 q 11.22 1927 2051 gpos 25 20 q 11.23 2051 2232 gneg 20 q 12 2232 2439 gpos 75 20 q 13.11 2439 2578 gneg 20 q 13.12 2578 2758 gpos 25 20 q 13.13 2758 3077 gneg 20 q 13.2 3077 3299 gpos 75 20 q 13.31 3299 3382 gneg 20 q 13.32 3382 3493 gpos 50 20 q 13.33 3493 3770 gneg Napomene i oznake: Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus. Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013). gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere. var – Varijabilna regija; stalk – drška

Reference

Vanjski linkovi

20 * Kategorija:Citogenetika