320px|thumb|Par hromosoma 9 u kariogramu muškarca right|350px 320px|right Hromosom 9 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju po dvije njegove kopije. Sadrži oko 145 miliona nukleotidnih baznih parova (u molekulima DNK). Čini 4 – 4.5 % ukupne količine DNK u ćeliji.
Identifikacija gena na svakom hromosomu, aktivno je područje genetičkih istraživanja. Zbog primjene različitih pristupa u procjeni broja gena na svakom hromosomu, i proračuni se uveliko razlikuju. Hromosom 9 vjerovatno sadrži 800 – 1.200 gena.
Geni Broj gena Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS 739 — — 2016-09-08 HGNC 749 246 590 2017-05-12 Ensembl 775 788 663 2017-03-29 UniProt 812 — — 2018-02-28 NCBI 822 830 738 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 9. Za cjelovitu listu pogledajte vezu u informacijskom okviru s desne strane. thumb|250px|Geni koji kodiraju antigene krvnih grupa ABO sistema nalaze se na dugom (q) kraku hromosoma, pozicija: 9q34.2) ABO: Kodira histo-glikoziltransferaze ABO sistema krvnih grupa ACTL7A: Kodira aktinoliki protein 7A ADAMTS13: Kodira ADAM metalopeptidazu sa trombospondinskim tipom 1 motiva, 13 AIF1L: Kodira alograftski upalni faktor 1-oliki ALAD: Kodira aminolevulinat, delta–, dehidratazu ALS4: Kodira amiotrofnu lateralnu sklerozu 4 ANGPTL2: Kodira angiopoetinu-srodni protein 2 ASS: Kodira argininosukcinat-sintetazu BNC2: Kodira protein cinkovog prsta bazonuklin-2 C9orf64: Kodira otvoreni okvir čitanja 64 hromosoma 9 C9orf78: Kodira nekarakterizirani protein C9orf78 SHOC1: Kodira skraćenje hijazmi 1 C9orf135: Kodira protein otvoreni okvir čitanja 135 hromosoma 9 C9orf152: Kodira otvoreni okvir čitanja 152 hromosoma 9 CAAP1: Kodira inhibitor 1 kapsazne aktivost i apoptoze CARD19: Kodira članove porodice kaspaza, aktiviranjem domena 19 CBWD1: Kodira COBW domen-sadržavajući protein 1 CCDC180: Kodira domen-sadržavajući protein 180 upredene zavojnice CCL21: Kodira hemokin (C-C motiv) ligand 21, SCYA21 CCL27: Kodira hemokin (C-C motiv) ligand 27, SCYA27 CFAP157: Kodira cilija i flagela asociraniprotein 157 CHMP5: Kodira protein 5 punjenja multivezikulskog tijela CNTLN: Kodira centlein COL5A1: Kodira kolagen, tip V, alfa 1 DDX31: Kodira polipeptid 31DEAD-boksa DENND1A: Kodira DENN domen-sadržavajući protein 1A ENG: Kodira endoglin (Osler-Rendu-Weberov sindrom 1) ENTPD2: Kodira enzim ektonukleozid-trifosfat difosfhidrolazu 2 EQTN: Kodira ekvatorin FAM73B: Kodira proteine sa sličnošću sekvenci porodice 73, član B FAM120A: Kodira proteine sa sličnošću sekvence porodice 120 ,član A FAM122A: Kodira proteine sa sličnošću sekvence porodice 122A FAM221B: Kodira člana B proteina porodice sa sličnošću sekvenci 221 FBP1 : Kodira fruktaza-1,6-bisfosfatazu 1 FIBCD1: Kodira protein sa fibrinogenskim C-domenom 1 FOCAD: Kodira fokadhezin FXN: Kodira frataksin GALT: Kodira galaktoza-1-fosfat uridililtransferazu GAS1: Kodira specifični protein 1, zaustavljanja rasta GCNT1: Kodira glukozamin l (N-acetil) transferazu 1 GLE1L: Kodira nukleoporin GLE1 GPR107: Kodira protein G-protein spregnutog receptora 107 GRHPR: Kodira gliokzilat redasduktaza/hidroksipiruvat-reduktazu GSN: Kodira citoplazmatski i plazmatski gelzolin HAUS6: Kodira HAUS augminoliku kompleksnu podjedinicu 6 IFN1@: Kodira interferon, klaster tipa 1 IKBKAP: Kodira inhibitor kapa lahkog pojačivača polipeptidnog gena u B-ćelijama, povezan sa kompleksom kinaznog proteina INSL6: Kodira insulinoliki protein l6 ISCA1: Kodira mitohondrijski klaster gvožđe-sumpor, homolog 1 KIAA1958: Kodira protein KIAA1958 KYAT1: Kodira kinurenin-aminotransferazu 1 LINGO2: Kodira leucin-bogato ponavljanje i Ig domen-sadržavajući protein 2 MGC50722: Kodira protein MGC50722 i nekarakterizirani protein LOC399693 MIR181A2HG: Kodira protein MIR181A2 domaćinskog gena MIR7-1: Kodira mikroRNK 7-1 MSMP: Kodira protein mikrozeminoprotein, pridružen prostati MTAP: Kodira S-metil-5'-tioadenozin-fosforilazu NAA35: Kodira protein N(alfa)-acetiltransferazu 35, NatC auksilarnu podjedinicu NANS: Kodira N-acetilneuraminat sintazu NINJ1: Kodira ninjurin-1 NOL6: Kodira jedarcetov protein 6 NUDT2: Kodira nudiks hidrolazu 2 OLFM1: Kodira olfaktomedin 1 PHF2: Kodira protein 2PHD-prsta PHPT1: Kodira fosfohistidin-fosfatazu 1 PIP5K1B: Kodira fosfatidilinozitol-4-fosfat 5-kinazu, tip-1 beta PLAA: Kodira fosfolipaza A-2-aktivirajući protein PMPCA: Kodira podjedinicu alfa procesuiranja mitohondrija PRUNE2: Kodira protein prune homolog 2 RABGAP1: Kodira RAB GTPaza-aktivirajući protein 1 REXO4: Kodira RNK-egzonukleazu 4 RNF183: Kodira protein 183 Ringovog prsta SARDH: Kodira mitohondrijsku sarkozin-dehidrogenazu SIT1: Kodira signalni prag koji regulira transmembranski adapter 1 SLC25A25-AS1: Kodira protein SLC25A25 antisens RNK 1 SNORD24: Kodira protein male jedarcetove RNK, C/D-boks 24 SPAG8: Kodira sperma-asocirani antigen 8 SPIN1: Kodira spindlin-1 ST6GALNAC4: Kodira enzim ST6 (alfa-N-acetil-neuraminil-2,3-beta-galaktozil-1,3)-N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sijaliltransferazu 4, znanu i kao sijaliltransferaza 3C (SIAT3-C) ili sijaliltransferaza 7D (SIAT7-D) ST6GALNAC6: Kodira ST6 N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sijaliltransferazu 6 STOML2: Kodira stomatinoliki protein 2 STRBP: Kodira spermatidni perijedarni RNK-vezujući protein TEX10: Kodira testisnu ekspresiju 10 TGFBR1: Kodira transformišući faktor rasta beta, receptor tip I TMC1: Kodira transmembranski kanalni protein 1 TMEM215: Kodira transmembranski protein 215 TMEM268: Kodira transmembranski protein 268 TOR2A: Kodira protein torzin-2A TSC1: Kodira kompleks gomoljaste skleroze 1 TTC39B: Kodira protein tetratriclkopeptidenog ponavljanja 39B UBAC1: Kodira ubikvitin-asocirani domen-sadržavajući protein 1 UBAP1: Kodira ubikvitin-asocirani protein 1 UBAP2: Kodira ubikvitin-asocirani protein 2 ZBTB43: Kodira cinkov prst i sa BTB-domenom 43 ZCCHC6: Kodira cinkov prst, CCHC sa domenom 6 ZDHHC21: Kodira cinkov prst sa DHHC-tipom 21 ZNF79: Kodira protein cinkovog prsta 79 ZNF510: Kodira protein cinkovog prsta 510
Bolesti i poremećaji
Acitozioza Akutna jetrena porfirija Amiotrofna lateralna skleroza Citrulinemija Dijafizna medulna stenoza sa malignim fibroznim histiositomom (DMS-MFH, Hardcastleov sindrom) Ehlers-Danlosov sindrom Friedreichova ataksija Galaktozemija Gomoljasta skleroza Gorlinov sindrom ili sindrom neveznog karcinoma baznih ćelija Hronična mijelogena leukemija (t9; 22 - filadelfija hromosom) Nasljedna hemoragijska telangiektazija Nesindromna gluhoća OCD Policitemija vera Porfirija sa nedostatkom ALA-D Porfirija Porodična disautonomija Primarna hiperoksalurija Sindrom nokat-patela (NPS) Sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture Tangierska bolest Tetrasomija 9p Trisomija 9 Trombska trombocitopenijska purpura VLDLR-vezana cerebelumska hipoplazija
Citogenetičke pruge/bendovi
+ G-pruge ljudkog hromosoma 9 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Krak Bend ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Boja Gustoća 9 p 24.3 0 127 gneg 9 p 24.2 127 268 gpos 25 9 p 24.1 268 451 gneg 9 p 23 451 677 gpos 75 9 p 22.3 677 846 gneg 9 p 22.2 846 987 gpos 25 9 p 22.1 987 1085 gneg 9 p 21.3 1085 1297 gpos 100 9 p 21.2 1297 1395 gneg 9 p 21.1 1395 1621 gpos 100 9 p 13.3 1621 1917 gneg 9 p 13.2 1917 2030 gpos 25 9 p 13.1 2030 2171 gneg 9 p 12 2171 2312 gpos 50 9 p 11.2 2312 2523 gneg 9 p 11.1 2523 2650 acen 9 q 11 2650 2876 acen 9 q 12 2876 3468 gvar 9 q 13 3468 3609 gneg 9 q 21.11 3609 3792 gpos 25 9 q 21.12 3792 3876 gneg 9 q 21.13 3876 4060 gpos 50 9 q 21.2 4060 4229 gneg 9 q 21.31 4229 4440 gpos 50 9 q 21.32 4440 4638 gneg 9 q 21.33 4638 4835 gpos 50 9 q 22.1 4835 5074 gneg 9 q 22.2 5074 5173 gpos 25 9 q 22.31 5173 5314 gneg 9 q 22.32 5314 5455 gpos 25 9 q 22.33 5455 5638 gneg 9 q 31.1 5638 5892 gpos 100 9 q 31.2 5892 6005 gneg 9 q 31.3 6005 6146 gpos 25 9 q 32 6146 6456 gneg 9 q 33.1 6456 6681 gpos 75 9 q 33.2 6681 6822 gneg 9 q 33.3 6822 6949 gpos 25 9 q 34.11 6949 7217 gneg 9 q 34.12 7217 7302 gpos 25 9 q 34.13 7302 7443 gneg 9 q 34.2 7443 7555 gpos 25 9 q 34.3 7555 7950 gneg Napomene: Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus. Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013). gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere. var – Varijabilna regija; stalk – drška
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Hromosomi * Kategorija:Citogenetika