Molekularna ili molekulska evolucija jest proces mijenjanja sekvenci ćelijskih molekula iz sklopova kao što su DNK, RNK i proteini, tokom niza uzastopnih generacija. Istovremeno, tako se naziva i nauka koja ih proučava.

U objašnjavanju obrazaca tih promjena, molekularna evolucija koristi temeljne principe evolucijske biologije i populacijske genetike. Glavne teme u molekularnoj evoluciji počivaju na: stopi utjecaja promjena pojedinačnih nukleotida, neutralnoj evoluciji u odnosu na prirodno odabiranje, nastanku novih gena, genetičkoj prirodi kompleksnih osobina, genetičkim osnovama specijacije i prilagodljivosti razvojne evolucije, načinima i putevima utjecaja evolucijskih snaga na genomske i fenotipske promjene.

Određujuće snage molekularne evolucije Sadržaj i struktura genoma su proizvod djelovanja molekularnih i populacijskogenetičkih sila koje deluju na taj genom. Nove genetičke varijante nastaju mutacijama, a širit će se i održavati u populacijama zbog utjecaja genetičkog pomaka (drifta) i/ili prirodnog odabiranja.

Mutacije

thumb|upright = 2.0|Depigmentacija ježa posljedica je mutacije gena koji kontrolira sintezu melanina.

Mutacije su trajne, prenosive promjene u genetičkom materijalu (DNK ili RNK) ćelija ili virusa. One su rezultat grešaka u replikaciji DNK u ćelijskoj diobi i izlaganja zračenju, hemijskim agensima i drugim ekološkim opasnostima ili virusima i transpozonima. Većina mutacija koje se javljaju su jednonukleotidni polimorfizmi koji izmijene jednu bazu u sekvenci DNK, što dovodi do mutacija. Ostale vrste mutacija mijenjaju veće segmente DNK i mogu dovesti do duplikacije, insercije, delecije, inverzije i translokacije, odnosno strukturnih heomosomskih mutacija. Mutacije mogu zahvatiti i cijele hromosome (numeričke hromosomske mutacije) ili cijele haploidne hromosomske garniture (genomske mutacije).A. Meyer (Editor), Y. van de Peer, Genome Evolution: Gene and Genome Duplications and the Origin of Novel Gene Functions, 2003, .

Većina organizama ispoljava snažnu podložnost mutacijama koje se javljaju sa jakim utjecajem u G-C para baza. Tranzicije (A ↔ G ili C ↔ T) su češće od transverzija purina (adenina ili guanina) ↔ pirimidin (citozin ili timin, a u RNK, uracil) i da su manje šanse promjene aminokiselinskih sekvenci proteina.

Mutacije su stohastične i u genima se obično javljaju nasumično. Stope mutacija po jednom nukleotidnom mjestu, za većinu organizama su vrlo niske, oko 10x–9 do 10−8 po mjestu u generaciji, iako neki virusi imaju veće stope mutacijam, od oko 10−6, po mjestu po generaciji. Među njima, neke će biti neutralne ili korisne i ostati u genomu, osim ako se izgube iz genoma, pod utjecajem genetičkog pomaka i prironog odabiranja.

Zbog toga što su mutacije izuzetno rijetke, vrlo sporo se akumuliraju tokom niza generacija. Dok broj mutacija koje se pojavljuju u jednoj generacije može varirati, protokom vrlo dugog vremenskog perioda, one će se pojaviti i akumulirati po redovnom tempu. Koristeći stopu mutacija po generaciji i broj nukleotidnih razlika između dva niza, vrijeme udaljavanja (vrsta, npr.) se može djelotvorno procijeniti preko molekularnog sata.

Rekombinacije

thumb|300px|Rekombinacija koja uključuje prekide i prespajanje dva hromosoma (M and F), što daje dva preuređena hromosoma (C1 i C2). Genetičke rekombinacije su posljedica procesa koji dovodi do genetičke razmjene između hromosoma ili hromosomskih regija. Rekombinacije sprečavaju fizičku povezanost između susjednih gena, čime se smanjuje genetičko autostopiranje. Nezavisno nasljeđivanje gena dovodi do uspješnijeg kombiniranja, što znači da će područja sa većim i učestalijim rekombinacijama imati manje štetne mutacije, odnosno imati povoljnije varijante, uz manje grešaka u replikaciji i popravkama DNK. Rekombinacije također mogu stvarati određene vrste mutacija, ako su homologni hromosomi u mejozi pogrešno poravnati.

Promjena gena Promjena gena je vrsta rekombinacije koja je proizvod popravke DNK, gdje se oštetećeni nukleotid ispravlja pomoću homolognog genomskog područja kao matrice. Oštećene baze se prvo izbace iz oštećenog lanca, koji se zatim usklađuje sa neoštećenim homologom. Zatim sinteza DNK popravke izbacuje oštećeno područje pomoću neoštećenih lanaca kao vodiča.

Promjena gena je često odgovorna za homogeniziranje sekvence duplikatnih gena tokom dužeg vremenskog perioda, smanjujući udaljavanje nukleotida.

Genetički pomak

Genetički drift (genetičko pomjeranje, genetičko-automatski procesi, efekat slučaja, efekat Sewalla Wrighta), u novije vrijeme sve češće i usko grlo, neadaptacijski, odnosno vanselekcijski je činilac evolucijskog slučajnog favoriziranja fenotipova, koji također može znatno učestvovati u nastanku prepoznatljivih genskih fondova osobenih populacija živih bića. Ovaj faktor, bez obzira na adaptivnu vrijednost fenotipa, u nekoj od ključnih etapa nastanka genskog fonda naredne generacije, sasvim slučajno, određuje relativno učešće pojedinih gena. Njegovim djelovanjem, posebno u uslovima reproduktivne izolacije, objašnjavaju se često drastične međupopulacijske razlike u frekvenciji određenih "prilagodbeno neutralnih osobina", koje obično nastaju kada: narednu generaciju ne reproducira sveukupna populacija nego njen manji ili veći dio. "igrom slučaja nema stvaranja reproduktivnih parova saglasno sa zakonima vjerovatnoće, tj. njihovom relativnom učešću u populacije ili kada (bez utjecaja selekcije), neki reproduktivni parovi imaju relativno više potomaka od ostalih, odnosno kada u genski fond naredne generacije ugrađuju veću količinu svojih gena. slučajnim nastankom genskog fonda pojedinih izolata i migrirajućih grupa. One po "principu osnivača" sačinjavaju genske fondove novih (sub)populacija, genetičkog sastava koji u manjoj ili većoj mjeri (ali gotovo redovno) odstupa od aktuelnog stanja u matičnoj populaciji. Ukratko, genski fond bilo kojeg izdvojenog dijela matične populacije ne može biti minijatura njene genetičke strukture.

thumb|right|400px|Simulacija djelovanja genetičkog pomaka: proces fiksiranja plavog "alela" (odnosno uklanjanja crvenog) tokom pet generacija.

Između ostalog, tom "igrom slučaja" (genetičkim pomakom) u zahvaćenim malim populacijama može doći do fiksiranja izuzetno visoke ili niske učestalosti određenih gena, bez obzira na njihov početni doprinos prilagodbenoj vrijednosti fenotipa. S tim u vezi, isti gen može biti koristan u kombinaciji sa jednim, neutralan sa drugim, a štetan u kombinaciji sa trećim genom te da njihovi efekti nisu izloženi samo prilagođavanju spoljnoj sredini nego njihovom međudejstvu.

Odabir (selekcija) Selekcija se javlja kada organizmi sa većom prilagodbenom vrijednošću, odnosno većom sposobnošću da prežive ili ostave više potomaka koji imaju prednost u kasnijim generacijama. Time se povećava učešće njihovih osnovnih genetičkih varijanti u populaciji. Odabiranje može biti proizvod prirodne selekcije, vještačkog odabira ili seksualne selekcije. Prirodna selekcija je proces odabira koji se javlja zbog različe prilagođenosti organizma na svoju okolinu. Za razliku od seksualne selekcije, koja je proizvod izbora partnera, pogodujući širenju genetičkih varijanti koje se ponašaju suprotno od prirodne selekcije, ali povećavaju želju ka suprotnom spolu ili povećavaju uspjeh parenja. Umjetna selekcija, također poznata kao selektivni uzgoj, nameće se izvan prirodnih entiteta što obično čine ljudi kako bi se povećala učestalost željenih osobina. Principi populacijske genetike se odnose na isti način na sve vrste prirodne selekcije, iako zapravo svaki može proizvesti različite efekte zbog grupisanja gena sa različitim ulogama u različitim dijelovima genoma, ili zbog različitih svojstava gena u određenim ulogama datih klasa. Naprimjer, spolna selekcija može češće utjecati na molekularnu evoluciju spolnih hromosoma, zbog grupisanja posebnih spolnih gena na X, Y, Z ili W hromosomima koji određuju spolnu pripadnost.

Selekcija može djelovati na nivou gena na račun fitnesa organizma, što dovodi do selektivne prednosti za sebične genetičke elemente, uprkos i o trošku organizma. Primjeri takvih sebičnih elemenata uključuju transpozonske (prenosive) elemente tokom mejoze, ubice X hromosoma, sebične mitohondrije i samoprenosivi introni.

Arhitektura genoma Veličina genoma Veličina genoma utječe na količinu ponavljajućih sekvenci DNK, kao i broja gena u organizmu. Paradoks C-vrijednosti odnosi se na nedostatak odnosa između 'složenosti' organizma i veličine genoma. Objašnjenja za tzv. paradoks su najmanje dvostruki. Prvo, ponavljajući genetički elementi čine veliki dio genoma mnogih organizama, čime "napuhuju" pokazatelje sadržaja DNK u haploidnom genomu. Drugo, broj gena nije nužno pokazatelj broja razvojnih faza ili vrste tkiva u organizmu. Organizam sa nekoliko faza u razvoju ili vrste tkiva može imati veliki broj gena koji utječu na nerazdvajanje fenotipova – napuhivanje sadržaja gena u odnosu na porodice gena koji kontroliraju razvoj.

Objašnjenja o neutralnosti veličine genoma pokazuju da kada je mala veličina populacije, mnoge mutacije postaju gotovo neutralne. Dakle, u malim populacijama ponavljajući sadržaji i druge 'vezane' DNK mogu se akumulirati i bez stavljanja organizama u nezavidan položaj. Malo je dokaza koji ukazuju na to da je veličina genoma pod jako rasprostranjenom selekcijom kod višećelijskih eukariota. Veličina genoma, neovisno o sadržaju gena, slabo se uklapa sa većinom fizioloških osobina kod mnogih eukariota (uključujući sisare) sa velikom količinom ponavljajućih elemenata DNK.

Međutim, ptice su vjerojatno prošle kroz snažnu selekciju za smanjenje veličine genoma, što je bio odgovor na promjenu energetskih potreba za let. Za razliku od ljudi, ptice imaju crvena krvna zrnaca sa jedrom, a veće jedro omogućava niži nivo transporta kisika. Metabolizam ptica je daleko veći nego kod sisara, uglavnom zbog letenja, a potrebe za kisikom su visoke. Većina ptica ima mali, kompaktan genom sa nekoliko ponavljajućih elemenata. Indirektni dokazi ukazuju na to da su ne-ptičji teropodni dinosaurski preci modernih ptica također imali smanjenu veličinu genoma, u skladu sa endotermijom i visokim energetskim potrebama za brzo trčanje. Mnoge bakterije su također prošle kroz selekciju male veličine genoma, jer su vrijeme replikacije i potrošnja energije čvrsto povezani sa fitnesom.

Ponavljajući elementi Prenosivi elementi su samoreplicirajući, sebični genetički dijelovi koji su sposobni za razmnožavanje u genomima domaćina. Mnogi od tih prenosivih elemenata su srodni virusima i imaju nekoliko zajedničkih proteina. DNK transpozoni se ponašaju po modelu "izrezati-zalijepiti" prenosive elemente koji isijecaju sekvence DNK i prenose ih na alternativne dijelove genoma. To su: ne-LTR retrotranspozoni, LTR retrotranspozoni, helitroni, Alu elementi čine preko 10% ljudskog genoma, koji su kratke neautonomne ponavljajuće sekvence.

Odnos broja hromosoma i složenost organizacije Broj hromosoma u organizma nije nužno u odnosu sa količinom DNK u njegovom genomu. Mrav Myrmecia pilosula ima samo jedan par hromosoma, a paprat gujin jezik (Ophioglossum reticulatum) ima do 1.260 hromosoma. U genomu protozoa, kao što su cilijate, svaki gen je u posebnom hromosomu, što dovodi do organizacije fizički nepovezanog genoma. Smanjena povezanost stvaranjem dodatnih hromosoma treba djelotvorno povećati djelotvornost odabira.

Promjene u broju hromosoma mogu imati ključnu ulogu u specijaciji, jer različiti brojevi hromosoma mogu biti prepreka za reprodukciju hibrida. Ljudski hromosom 2 je nastao fuzijom dva hromosoma zajedničkog pretka sa čimpanzom i dalje sadrži centralnu telomeru kao i zakržljalu drugu centromeru. Poliploidija, posebno alopoliploidija, koja se često javlja kod biljaka, također može dovesti do reprodukcijske neusklađenosti sa roditeljskim vrstama. Plavi leptiri Agrodiatus imaju raznovrsne brojeve hromosoma u rasponu od n=10 do n=134, a dodatno imaju jednu od najviših stopa specijacije do sada identificirane.