Noonanin sindrim, poznatiji kao Noonanov sindrom (NS) je genetički poremećaj koji se može ispoljavati kao blago neuobičajene crte lica, mala visina, prirođena bolest srca, problemi s krvarenjem i skeletne malformacije.
Obilježja lica uključuju široko razmaknute oči, svijetleoči, slabo postavljene uši, kratak vrat i malu donju vilicu. Srčani problemi mogu uključivati stenozu plućnog ventila]]. Grudna kost može biti izbočena ili biti udubljena, dok kičma može biti abnormalno zakrivljena, a inteligencija je često normalna. Komplikacije mogu uključivati i leukemiju.
Uzroci i dijagnoza Brojne genetičke mutacije mogu rezultirati Noonaninim sindromom. Stanje može biti naslijeđeno od roditelja kao autosomno dominantno stanje ili kao nove mutacije tokom ranog razvoja. Noonanov sindrom je vrsta RASopatije, čiji temeljni mehanizam uključuje problem s ćelijsku signalizaciju. Dijagnoza se može postaviti na temelju simptoma, medicinskih nalazai krvnih pretraga. Potvrda se može postići genetičkim testiranjem. thumb|Nenormalna obilježja Noonaninog sindroma u dobi od tri mjeseci: nagib obrva i spuštnost lijevog očnog kapaka. thumb|Noonanov sindrom kod tromjesečnog djeteta: slabo postavljeno, zakrenuto i nenormalno oblikovano uho.
Liječenje i prognoza
Lijek za ovaj sindrom nije poznat. Liječenje se zasniva na simptomima i pratećim problemima. Special help in school may be required. Tokom djetilnjstva, hormon rasta može povećati krajnju visinu odrasle osobe. Long-term outcomes typically depend on the severity of heart problems.
Epidemiologija i historija Procjenjuje se da je jedna od 100 osoba blago pogođena, dok otprilike jedna u 2000 ima teži oblik bolesti. Muškarci su češće pogođeni od žena. Stanje je prvi put opisano 1883. Godine, a ime je dobilo po Jacqueline Noonan koja je opisala daljnje slučajeve 1963.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji Kategorija:Sindromi Kategorija:Poremećaji enzima Kategorija:Audiologija Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji