Protein spazamske autosomno dominatne paraplegije 9 je protein koji je kod ljudi kodiran genom SPG9. U jednoj studiji proučavan je veliki italijanski rodoslov s novom rijetkom autosomno dominantnom spazamskom paraparezom. U tri uzastopne generacije, 13 oboljelih osoba imalo je bilateralni katarakt, gastroezofagusni refluks s upornim povraćanjem i spazamsku paraparezu s amiotrofijom. Bilateralni katarakt uoćen je kod svih zahvaćenih osoba, s izuzetkom jednog pacijenta koji je imao horiomrešnjačnu distrofiju, dok su klinički znakovi spazamske parapareze pokazali varijabilnu ekspresivnost. Korištenjem pristupa mapiranja u cijelom genomu, mapiran je poremećaj na dugi krak hromosoma 10 na pojasu q23.3–q24.2, u 12-cM hromosomskoj regiji, gdje su lokalizirani dodatni geni za neurvne poremećaje. Spektar fenotipskih manifestacija u ovoj porodici podsjeća na manji rodoslov, nedavno objavljen, potvrđujući mogućnost novog sindroma. Konačno, predviđanje simptoma sugerira da bi nestabilno ponavljanje trinukleotida moglo biti odgovorno za to stanje.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika