C9orf64 (otvoreni okvir čitanja 64 hromosoma 9) jest gen na hromosomu 9, koji je kod ljudi kodira protein održavanja keozina. Naučna zajednica ne razumije dobro funkciju i biološki proces proteina za spašavanje keuozina, ali neki dokazi o ortolozima ukazuju da bi on mogao biti uključen u obradu tRNK. Najčešće iRNK sadrži četiri kodirajuća egzon i ima dva dodatna alternativno prerađena egzona. C9orf64 je pronađen u pet različitih varijanti spoja.
Ekspresija ovog gena najviša je u duodenumu i tankom crijevu, a eksprimiran je i u 24 druga tkiva.
U 22 baze podataka označeni su u NIH bazi podataka, ClinVar, povezane s bolestima kao što su napadi, kašnjenje u razvoju i mišićna hipotonija. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnojg lanca je 341 aminokiselina, a molekulska težina 39.029 Da. 1020304050 MDGLLNPRESSKFIAENSRDVFIDSGGVRRVAELLLAKAAGPELRVEGWK ALHELNPRAADEAAVNWVFVTDTLNFSFWSEQDEHKCVVRYRGKTYSGYW SLCAAVNRALDEGIPITSASYYATVTLDQVRNILRSDTDVSMPLVEERHR ILNETGKILLEKFGGSFLNCVRESENSAQKLMHLVVESFPSYRDVTLFEG KRVSFYKRAQILVADTWSVLEGKGDGCFKDISSITMFADYRLPQVLAHLG ALKYSDDLLKKLLKGEMLSYGDRQEVEIRGCSLWCVELIRDCLLELIEQK GEKPNGEINSILLDYYLWDYAHDHREDMKGIPFHRIRCIYY
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Protein Spasilački protein keuozina je dug 341 aminokiseline sa molekulskom težinom od 39.029 daltona i izoelektričnom tačkom od 5,61. Član je natporodice DUF2419. Položaj DUF -a na ljudskim proteinima je od aminokiseline 53 do 341. Bioinformatički alati na ExPASy-u predviđaju drugi signal peroksisomnog ciljanja.
Genski lokus C9orf64 se nalazi na hromosomu 9, pozicija q21.32. Geni najbliži C9orf64 na dugom kraku hromosoma 9 uključuju GKAP1, KIF27, HNRNPK, RMI1 i MIR7-1.
Homologija C9orf64 se nalazi samo u eukariotima. Ortolozi pronađeni su od primata do gljiva i biljaka.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika