Otvoreni okvir čitanja 152 hromosoma 9 je protein koji je kod ljudi kodiran genom C9orf152. Tačna funkcija proteina nije u potpunosti shvaćena. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 239 aminokiselina, а molekulska težina 26.314 Da.
1020304050 MEGLPCPCPALPHFWQLRSHLMAEGSRTQAPGKGPPLSIQFLRAQYEGLK RQQRTQAHLLVLPKGGNTPAPAESMVNAVWINKERRSSLSLEEADSEVEG RLEEAAQGCLQAPKSPWHTHLEMHCLVQTSPQDTSHQVHHRGKLVGSDQR LPPEGDTHLFETNQMTQQGTGIPEAAQLPCQVGNTQTKAVESGLKFSTQC PLSIKNPHRSGKPAYYPFPQRKTPRISQAARNLGLYGSA
Gen Ljudski gen C9orf152 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 9. Njegova citogenetička lokacija je u regiji 9q31.1. Ima jednog poznatog alijasa: bA470J20.2. Sekvenca DNK koja kodira C9orf152 sadrži jedan intron. Konačna iRNK sastoji se od 2.698 baznih parova. Nukleotidi 66-68 kodiraju uzvodno u okviru stop kodona. frame|center|Tačna lokacija C9orf152 i susjednih gena
Protein Otvoreni okvir čitanja 152 hromosoma 9 sadrži 239 aminokiselina. molekulska težina je 26,3 kilodaltona. Protein je najvjerovatnije lociran u jedarnom području ćelija. Vjerovatno ne postoje transmembranske regije. Postoji jedna proteinska izoforma, sa 194 aminokiseline.
Unutar kodirajuće sekvence postoje dva mjesta sumoilacije i jedno mjesto fosforilacije serina.
Predviđeno je da tri regiona formiraju alfa-helikse na konačnom proteinu.
Ekspresija thumb|left|Ekspresija C9orf152 u mišjem mozgu, prema Allen Brain Atlas. Jedino područje visoke ekspresije je tamnoljubičasto s lijeve strane, koje se nalazi u mirisnom režnju. C9orf152 se eksprimira u bešici, crijevima, mliječnim žlijezdama i dušniku i u manjoj mjeri u plućima, jetri, prostati, maternici i mozgu. Unutar mozga, ekspresija C9orf152 ograničena je na mirisni režanj. Gene expression was found to increase in the presence of stress, including disease and heat stress.
Veliki broj transkripcijskih faktora stupa u interakciju sa promotorom C9orf152, od kojih su najčešći dva olfaktorno povezana faktora (konkretno, neuronski specifični olfaktorni faktor i olfaktorno povezan protein cinkovog prsta) i element negativnog glukokortikoidnog odgovora.
Evolucija C9orf152 ima ortologe u sisarima, pticama, gmizavcima i vodozemcima. U košljorribama ili u bilo kojem beskičmenjaku nisu otkriveni ortolozi. Sljedeća tabela navodi podskup konzerviranih ortologa. Naučno ime Uobičajeno ime Pristipni broj Dužina sekvence (aa) Postotak identiteta Postotak sličnosti Homo sapiens Čovjek NP_001013011.2 239 – – Pan troglodytes Čimpanze XP_001145187 239 98 98 Tarsius syrichta Filipinski avetnjak XP_008064367 237 78 85 Ceratotherium simum simum Nosorog XP_004423784 239 78 82 Sus scrofa Divlja svinja XP_003122117 239 74 83 Equus caballus Konj XP_001491697 239 74 80 Tursiops truncatus Boconosni delfin XP_004329084 234 73 81 Heterocephalus glaber Goli krtičasti pacov XP_004903816 239 74 84 Orcinus orca Kit ubica (orka) XP_004269444 231 72 79Mus musculus Miš NP_848842 236 62 72 Rattus norvegicus Pacov XP_003754080 234 62 70 Chelonia mydas Zelena morska kornjača XP_007059491 267 33 49 Nestor notabilis Papagaj XP_010009525 265 34 49 Python bivittatus Mjanmarski pton XP_007428415 234 30 44 Meleagris gallopavo Divlja ćurka XP_010710660 267 29 43 Pelodiscus sinensis Kineska mehkooklopna kornjača XP_006120615 268 29 43 Haliaeetus albicilla Bjelorepi orao XP_009911401 266 33 48 Xenopus tropicalis Zapadna kandžasta žaba XP_004915565 226 31 45
Razlike među prikazanim ortolozima ukazuju na sporu stopu evolucije.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Nekarakterizirani proteini