FAM83H je gen koji kod ljudi kodira protein znan kao FAM83H (neokarakterizirani protein FAM83H). FAM83H je usmjeren na jedtro i predviđeno je da ima ulogu u strukturnom razvoju i kalcifikaciji zubne ]]gleđ]]i. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.179 aminokiselina, а molekulska težina 127.122 Da.
1020304050 MARRSQSSSQGDNPLAPGYLPPHYKEYYRLAVDALAEGGSEAYSRFLATE GAPDFLCPEELEHVSRHLRPPQYVTREPPEGSLLDVDMDGSSGTYWPVNS DQAVPELDLGWPLTFGFQGTEVTTLVQPPPPDSPSIKDEARRMIRSAQQV VAVVMDMFTDVDLLSEVLEAAARRVPVYILLDEMNAQHFLDMADKCRVNL QHVDFLRVRTVAGPTYYCRTGKSFKGHVKEKFLLVDCAVVMSGSYSFMWS FEKIHRSLAHVFQGELVSSFDEEFRILFAQSEPLVPSAAALARMDAYALA PYAGAGPLVGVPGVGAPTPFSFPKRAHLLFPPPREEGLGFPSFLDPDRHF LSAFRREEPPRMPGGALEPHAGLRPLSRRLEAEAGPAGELAGARGFFQAR HLEMDAFKRHSFATEGAGAVENFAAARQVSRQTFLSHGDDFRFQTSHFHR DQLYQQQYQWDPQLTPARPQGLFEKLRGGRAGFADPDDFTLGAGPRFPEL GPDGHQRLDYVPSSASREVRHGSDPAFAPGPRGLEPSGAPRPNLTQRFPC QAAARPGPDPAPEAEPERRGGPEGRAGLRRWRLASYLSGCHGEDGGDDGL PAPMEAEAYEDDVLAPGGRAPAGDLLPSAFRVPAAFPTKVPVPGPGSGGN GPEREGPEEPGLAKQDSFRSRLNPLVQRSSRLRSSLIFSTSQAEGAAGAA AATEKVQLLHKEQTVSETLGPGGEAVRSAASTKVAELLEKYKGPARDPGG GAGAITVASHSKAVVSQAWREEVAAPGAVGGERRSLESCLLDLRDSFAQQ LHQEAERQPGAASLTAAQLLDTLGRSGSDRLPSRFLSAQSHSTSPQGLDS PLPLEGSGAHQVLHNESKGSPTSAYPERKGSPTPGFSTRRGSPTTGFIEQ KGSPTSAYPERRGSPVPPVPERRSSPVPPVPERRGSLTLTISGESPKAGP AEEGPSGPMEVLRKGSLRLRQLLSPKGERRMEDEGGFPVPQENGQPESPR RLSLGQGDSTEAATEERGPRARLSSATANALYSSNLRDDTKAILEQISAH GQKHRAVPAPSPGPTHNSPELGRPPAAGVLAPDMSDKDKCSAIFRSDSLG TQGRLSRTLPASAEERDRLLRRMESMRKEKRVYSRFEVFCKKEEASSPGA GEGPAEEGTRDSKVGKFVPKILGTFKSKK Gen
Lokacija
thumb|Lokacija FAM83H na hromosomu 8
FAM83H se nalazi na dugom (q) kraku hromosoma 8, sekvenca 8q24.3, počevši od bp 143,723.933 i završavajući na bp 143,738.030 . Gen FAM83H obuhvata 14.097 parova baza i orijentiran je na — lanac. Kodirajuća regija sastoji se od 5.604 parova baza i pet egzona.
Ekspresija
thumb|Tkivo u kojem je pronađen FAM83H, sa njegovom koncentracijom
FAM83H se sveprisutno eksprimira u cijelom ljudskom tijelu na relativno niskim nivoima.
Vatrijante transkripta Kod ljudi postoji samo jedan poznati glavni proizvod gena FAM83H.
Protein
Opća svojstva Molekulska težina FAM83H je 127,1 kD i sadrži 1.179 aminokiselina. Izoelektrična tačka je 6.52. U proteinu nema značajnih grupa pozitivnog ili negativnog naboja. Postoji dio 210 iz 254–275 i dio 0 0 iz 420–444.1
Kompozicija FAM83H je bogat prolinom, sa 10,32% ukupnog proteina, a nedostaje mu asparagin sa samo 1,1%. Postotni sastav svake aminokiseline je prilično konzistentan u svim ortolozima proteina. Najdalji ortolog pokazuje najveću varijaciju u sastavu aminokiselina.
Domeni
FAM83H ima dva poznata domena. Domen PLDc_FAM83H (domen sličan fosfolipazama) proteže se od u rasponu aminokiselina 17–281 na FAM83H. Nedostaje mu funkcionalno važan histidin, pa iako ima sličnu strukturu, najvjerojatnije mu nedostaje PLD aktivnost. MIP-T3 domen vezivanja mikrotubula proteže se u rasponu aminokiselina 909–1176.
Posttranslacijske modifikacije FAM83H je visoko fosforilirana posttranslacijska modifikacija. Postoji 11 predviđenih fosforiliranih mjesta. Postoje dva motiva sa velikom vjerovatnoćom mjesta, nakon sumiilacijske posttranslacijske modifikacije. Mjesta sumoilacije uključena su u brojne ćelijske procese, uključujući jedarno-citosolni transport, regulaciju transkripcije i stabilnost proteina. FAM83H nema signalni peptid thumb |280px|Predviđena mjesta fosforilacija
Sekundarna struktura Fam83H se prvenstveno sastoji od alfa-heliksa i slučajnih zavojnica. Alfa-heliksi čine većinu proteina. Postoji transmembranski domen između aminokiselina 231 i 252. thumb|Transmembranski domen thumb|Predviđena djelimična struktura FAM83H
Subćelijska lokalizacija Protein FAM83H je usmjeren na jedro.
Interaktivni proteini thumb|Proteini koji su u interakciji s FAM83H. Što je linija deblja, interakcija je jača. Utvrđeno je da FAM83H stupa u interakciju s WDR72 i MMP20. MMP20 je odgovoran za razgradnju vanćelijskog matriksa i ima ulogu u remodeliranju tkiva u ameloblastima. Smatra se da mutacije u WDR72 igraju ulogu u poremećaju amelogenesis imperfecta
Homologija
Paralozi Ne postoje paralozi FAM83H
Ortolozi Ispod je tabela različitih ortologa ljudskog FAM83H. Uključuje blisko, srednje i udaljeno povezane ortologe. thumb|center|500px|Ortolozi ljudskog gena FAM83H
Ortolozi ljudsog proteina FAM83H navedeni su gore u opadajućem redoslijedu ili datumu divergencije, a zatim u rastućem postotku identiteta. FAM83H je visoko konzerviran u svim ortolozima, to se pokazuje sa 40% identiteta u najmanje sličnom ortologu. FAM83H ie vremenom sporo i ravnomjerno evoluirao.
Klinički značaj
Priružene za bolesti Ljudi koji pate od amelogenesis imperfecta izgubili su funkciju u FAM83H.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika