Natrij-ovisni fosfatni transporter 2 je protein koji je kod ljudi kodiran genom SLC20A2. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 652 aminokiseline, а molekulska težina 70.392 Da.
1020304050 MAMDEYLWMVILGFIIAFILAFSVGANDVANSFGTAVGSGVVTLRQACIL ASIFETTGSVLLGAKVGETIRKGIIDVNLYNETVETLMAGEVSAMVGSAV WQLIASFLRLPISGTHCIVGSTIGFSLVAIGTKGVQWMELVKIVASWFIS PLLSGFMSGLLFVLIRIFILKKEDPVPNGLRALPVFYAATIAINVFSIMY TGAPVLGLVLPMWAIALISFGVALLFAFFVWLFVCPWMRRKITGKLQKEG ALSRVSDESLSKVQEAESPVFKELPGAKANDDSTIPLTGAAGETLGTSEG TSAGSHPRAAYGRALSMTHGSVKSPISNGTFGFDGHTRSDGHVYHTVHKD SGLYKDLLHKIHIDRGPEEKPAQESNYRLLRRNNSYTCYTAAICGLPVHA TFRAADSSAPEDSEKLVGDTVSYSKKRLRYDSYSSYCNAVAEAEIEAEEG GVEMKLASELADPDQPREDPAEEEKEEKDAPEVHLLFHFLQVLTACFGSF AHGGNDVSNAIGPLVALWLIYKQGGVTQEAATPVWLLFYGGVGICTGLWV WGRRVIQTMGKDLTPITPSSGFTIELASAFTVVIASNIGLPVSTTHCKVG SVVAVGWIRSRKAVDWRLFRNIFVAWFVTVPVAGLFSAAVMALLMYGILP YV
Genomika
Ovaj gen se nalazi na kratkom kraku hromosoma 8, sekvenca 8p12-p11, na minus (Crickovom) lancu. Dužina je 123.077 bp. Kodirani protein ima 652 aminokiseline, a predviđena molekulska težina proteina je 70.392 kiloDaltona.
Funkcija
Protein djeluje kao homodimer i uključen je u transport fosfata, apsorbiranjem fosfata iz intersticijske tekućine za normalne ćelijskee funkcije, kao što su ćelijskii metabolizam, transdukcija signala i sinteza nukleinskih kiselina i lipida.
Klinički značaj
Mutacije u genu SLC20A2 povezane su s idiopatskom kalcifikacijom baznih ganglija (Fahrov sindrom). Ova povezanost sugerira da je porodična idiopatska kalcifikacija baznih ganglija uzrokovana promjenama u homeostazi fosfata, budući da ovaj gen kodira PIT-2, anorganski transporter fosfata.
Također pogledajte Porodica rastvornih nosača
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Porodica rastvornih nosača Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika