Protein 206 na cilijama i flagelama (CFAP206) je gen koji je kod ljudi kodira protein “DUF3508”. Funkcija ovog gena nije još uvijek nije dobro shvaćena. Other known aliases are “dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165.” Kod ljudi, kodirajuća DNK|kodirajuća sekvenca]] sadrži 56.501 baznih parova, sa iRNK od 2.215 parova baza i proteinskom sekcijom od 622 aminokiseline. Gen C6orf165 65 konzerviran je kod čimpanzi, rezus-majmuna, pasa, goveda, miševa, pacova, kokoši, zebrica, komaraca, žaba i drugih. C6orf165 se rijetko eksprimira kod ljudi, s relativno visokom ekspresijom u mozgu, plućima (dušnik) i sjemenicima. Molekulska težina UPF0704 je 71.193 Da. a PI je 6,38

Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 622 aminokiseline, а molekulska težina 71 .193 Da.

1020304050 MPPTQAESVIRSIIREIGQECAAHGEIVSETLIAFMVKAVVLDPSNGFNM DRTLMKSDVQNLVKLCMTRLLDTKNPSLDTIKMQVYFDMNYTNRVEFLEE HHRVLESRLGSVTREITDNRACAKEELESLYRKIISYVLLRSGLGSPTDI KTVREVTAALQSVFPQAELGTFLTLSKKDKERQLKELTMIVTGIRLFNRD CGKGGEGIDDLPAVLHVAIPATMQHIDYQLETARSQVYRYTAILEKAAND PLMRAELQPYMLKEALYNIRQYEVFLQIILSDIITGAQEVEMMTKQLGAH LEQLKMTIKSKIAVPTSQVFPIFIALSTLWTSLQDETIVVGVLSNLFTHI QPFLGAHELYFPERVMQCHLNGATVKTDVCRMKEHMEDRVNVADFRKLEW LFPETTANFDKLLIQYRGFCAYTFAATDGLLLPGNPAIGILKYKEKYYTF NSKDAAYSFAENPEHYIDIVREKAKKNTELIQLLELHQQFETFIPYSQMR DADKHYIKPITKCESSTQTNTHILPPTIVRSYEWNEWELRRKAIKLANLR QKVTHSVQTDLSHLRRENCSQVYPPKDTSTQSMREDSTGVPRPQIYLAGL RGGKSEITDEVKVNLTRDVDET

Genski lokus Gen CFAP206 nalazi se na hromosomu 6 između baznih parova 88,119.558 i 88,173.965 (6q15). Sadrži 12 egzona. Genomska DNK je duga 54.407 baznih parova, dok je najduža iRNK koju proizvodi duga je 2.215 bp.

Protein Protein koji proizvodi gen C6orf165 naziva se DUF3508 i dug je 622 aminokiseline. The protein has a predicated molecular weight of 71.20 kDa and isoelectric point of 6.38.

Domeni Proteinski proizvod gena C6orf165 sadrži dobro konzerviran domen DUF3508 Ovo pretpostavljeno područje funkcionalno je nekarakteristično. Domen se nalazi u eukariota, dužine oko 280 aminokiselina.

Motivi Ovaj domen ima dvije konzervirane motivne sekvence: GFC i GLL.

Posttranslacijske modifikacije Jedina predviđena posttranslacijska modifikacija kroz koju ovaj protein prolazi je fosforilacija, nakon isprobavanja svih alata u kategoriji posttranslacijske modifikacije na expasy.org.]]

Sekundarna struktura Konsenzus softvera za predviđanje baze podataka PELE predviđa da proteinom UPF0704 dominiraju alfa-heliksi s isprepletenim područjima upredene zavojnice. Analira PSORT II predviđa da postoji regija upredene zavojnice od aminokiselne 88 do 117, sa sekvencom MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.

Lokacija PSORT II analiza podataka o kvascima predviđaju da je sućelijska lokacija ovog proteina najvjerojatnije u citoplazmi (56%). Manje su vjerojatne mogućnosti u mitohondrijama (21%) ili u jedru (17%) ili u vakuolama (4%).

Ekspresija gena

Iz EST datoteke Unigene, ekspresija gena u ljudi nije jaka, a gena EST/EST u bazenu je zaista niska, čak niža od 0,01%. Ove male ekspresije su u mozgu, vezivnom tkivu, bubrezima, plućima, parotidnim žlijezdama, ždrijelu, posteljici, sjemenicima i dušniku. Kod miševa, ekspresija gena C6orf165 je još niža, gen je eksprimiran samo u dva dijela tijela, jajnicia i testisima. Kod kokoši slabe ekspresije i su u mozgu i sjemenicima. U zebrica ekspresija gena je još uvijek niska, vrlo slabe ekspresije su u očima, bubrezima i reproduktivnom sistemu. U morskoom mlazu ekspresije su u gonadama, srcu i neuronskom kompleksu. Ukratko, c6orf165 se konzervirano ispoljava u sjemenicima kod svih vrsta i djelomično konzervirano u mozgu ili neuronskom kompleksu.

Promotor Promotorsku regiju ljudskog c6orf165 identificirao je ElDorado (na Genomatix). Osim toga, startni kodon nalazi se na drugom egzonu iRNK, što znači da je prvi egzon prerađen tokom modifikacije.

Varijante transkripta Kod ljudi, gen c6orf165 proizvodi četiri različita transkripta, od kojih dvije tvore proteinski proizvod (jedan prolazi kroz nonsen raspadanje, a drugi zadržava intron). Primarni transkript kod ljudi je transkript ID ENST00000369562 ili C6ORF165-001; ima 13 egzona i 12 kodirajućih egzona; dužina transkripta je 622 ostatka

Homologija i evolucija

Ortolozi Ovaj protein je dobro konzerviran kod niza udaljenih organizama, uključujući sisare, ptice, vodozemce, plaštaše, košljoribe, kopljače, insekte i ježeve. Lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi prikazan je u nastavku. Naučno imeUobičajeno imeDivergencija od ljudske loze (milioni godina)Pristupni brojDužina sekvence (aa)Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom Homo sapiensČovjek0622100% Macaca mulattaRezus-makak92,3XP_001089007.265898% Rattus norvegicusSmeđi pacov92.3NP_001073169.162281% Felis catusMačka94.2XP_003986405.262985% Chrysochloris asiaticaZlatna kapasta krtica98.7XP_006870694.162285% Elephantulus edwardiiKapasta slonovska verirovka shrew]]98,7XP_006902101.160879% Anolis carolinensisGušter 296XP_003215583.162170% Gallus gallusKokoš296XP_004940450.162158% Xenopus (Silurana) tropicalisZapadna kandžasta žaba371,2XP_002938343.163565% Danio rerioZebrica400,1NP_99118062455% Branchiostoma floridaeKopljača713,2XP_002603798.162663% Oikopleura dioicaTunikat 722,5CBY12373.163144% Ciona intestinalisMorski mlaz722.5XP_002128218.162460% HelobdellaMetilj725,5ESO10267.162037% Aedes aegyptiKomarac725,563030% Crassostrea gigasJapanska ostriga782,7EKC36332.162461% Anopheles gambiaeStr. PEST782.764228% Albugo laibachiiGljiva oomiceta1317.564226.8%

Paralozi C6orf165 nema paraloga.

Filogenija Ukorijenjeno filogenetsko stablo prikazano je dolje

Interakcije Dvohibridni eksperiment sa kvasci ma otkrio je interaktivne proteine, kao što je miogeni represor I-mf.Rual, Jean-François, et al. "Towards a proteome-scale map of the human protein–protein interaction network." Nature 437.7062 (2005): 1173-1178. This repressor is highly expressed in sclerotome. It inhibits the transactivation activity of the MyoD family and represses myogenesis.Chen, C-M. Amy, et al. "I-mf, a novel myogenic repressor, interacts with members of the MyoD family." Cell 86.5 (1996): 731-741. Eksperimenti sa koimunoprecipitacijom proteina (Co-IP) otkrili su jedarni respiratorni faktor 1 u interakciji s proteinima NRF1Satoh, Jun-ichi, Natsuki Kawana, and Yoji Yamamoto. "pathway Analysis of chIp-seq-Based nRF1 Target Genes suggests a Logical Hypothesis of their Involvement in the pathogenesis of neurodegenerative Diseases." Gene regulation and systems biology 7 (2013): 139. Ovaj gen kodira protein koji homodimerizira i funkcionira kao transkripcijski faktor koji aktivira ekspresiju nekih ključnih metaboličkih gena koji reguliraju ćelijski rast i jedarne gene potrebne za disanje, biosintezu hema i transkripciju i replikaciju mitohondrijske DNK. Dvohibridni eksperiment otkrio je protein u interakciji RNF138 (protein cinkovih prstiju 138), an E3 ubiquitin protein ligase. Affinity Capture-Western reveal an interaction protein called TP73 tumor protein p73,Lunardi, Andrea, et al. "A genome-scale protein interaction profile of Drosophila p53 uncovers additional nodes of the human p53 network." Proceedings of the National Academy of Sciences 107.14 (2010): 6322-6327. which is a protein related to the p53 tumor protein.

Klinički značaj C6orf165 do sada nema poznatih pridruženih bolesti ili mutacija.

Reference

Kategorija:Nekarakterizirani proteini Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika