Volframin jest protein koji je kod ljudi kodiran genom WFS1 sa hromosoma 4.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 890 aminokiselina, а molekulska težina 100.292 Da.
1020304050 MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGP GPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDP KAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLA DRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAEL LENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEI TKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIK EYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIF YLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWN HLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTH AEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLN VSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLE STGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVT VAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFY VYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTW TGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTA EEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTK DIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNC MAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
Funkcija
Ovaj gen kodira transmembranski protein, koji se primarno nalazi u endoplazmatskom retikulumu i sveprisutno eksprimiran sa najvišim nivoima u mozgu, pankreasu, srcu i insulinskim linijama beta-ćelija. Čini se da Wolframin funkcionira kao kationski selektivni ionski kanal.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezane su sa Wolframovim sindromom, koji se također naziva DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, optička atrofija i deafness = gluhoća), autosomno recesivnim poremećajem. Bolest karakterizira neimunski insulinski zavisni dijabetes melitus i bilateralna progresivna optička atrofija, koja se obično javlja u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Različiti neurološki simptomi, uključujući predispoziciju za psihijatrijsku bolest, također mogu biti povezani s ovim poremećajem. Veliki broj i raznovrsnost mutacija u ovom genu, posebno u egzonu 8, može biti povezana sa ovim sindromom. Mutacije u ovom genu također mogu uzrokovati autosomno dominantnu gluhoću 6 (DFNA6), također poznatu kao DFNA14 ili DFNA38.
Mutacije ovog gena su takođe povezane sa kongenitalnim kataraktom.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on WFS1-Related Disorders
Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika