Neaktivna ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 53 jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom USP53 sa hromosoma 4.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.073 aminokiselina, а molekulska težina 120.806 Da.
1020304050 MAWVKFLRKPGGNLGKVYQPGSMLSLAPTKGLLNEPGQNSCFLNSAVQVL WQLDIFRRSLRVLTGHVCQGDACIFCALKTIFAQFQHSREKALPSDNIRH ALAESFKDEQRFQLGLMDDAAECFENMLERIHFHIVPSRDADMCTSKSCI THQKFAMTLYEQCVCRSCGASSDPLPFTEFVRYISTTALCNEVERMLERH ERFKPEMFAELLQAANTTDDYRKCPSNCGQKIKIRRVLMNCPEIVTIGLV WDSEHSDLTEAVVRNLATHLYLPGLFYRVTDENAKNSELNLVGMICYTSQ HYCAFAFHTKSSKWVFFDDANVKEIGTRWKDVVSKCIRCHFQPLLLFYAN PDGTAVSTEDALRQVISWSHYKSVAENMGCEKPVIHKSDNLKENGFGDQA KQRENQKFPTDNISSSNRSHSHTGVGKGPAKLSHIDQREKIKDISRECAL KAIEQKNLLSSQRKDLEKGQRKDLGRHRDLVDEDLSHFQSGSPPAPNGFK QHGNPHLYHSQGKGSYKHDRVVPQSRASAQIISSSKSQILAPGEKITGKV KSDNGTGYDTDSSQDSRDRGNSCDSSSKSRNRGWKPMRETLNVDSIFSES EKRQHSPRHKPNISNKPKSSKDPSFSNWPKENPKQKGLMTIYEDEMKQEI GSRSSLESNGKGAEKNKGLVEGKVHGDNWQMQRTESGYESSDHISNGSTN LDSPVIDGNGTVMDISGVKETVCFSDQITTSNLNKERGDCTSLQSQHHLE GFRKELRNLEAGYKSHEFHPESHLQIKNHLIKRSHVHEDNGKLFPSSSLQ IPKDHNAREHIHQSDEQKLEKPNECKFSEWLNIENSERTGLPFHVDNSAS GKRVNSNEPSSLWSSHLRTVGLKPETAPLIQQQNIMDQCYFENSLSTECI IRSASRSDGCQMPKLFCQNLPPPLPPKKYAITSVPQSEKSESTPDVKLTE VFKATSHLPKHSLSTASEPSLEVSTHMNDERHKETFQVRECFGNTPNCPS SSSTNDFQANSGAIDAFCQPELDSISTCPNETVSLTTYFSVDSCMTDTYR LKYHQRPKLSFPESSGFCNNSLS
Funkcija Iako je USP53 klasifikovan kao deubikvitinirajući enzim na osnovu homologije sekvence sa drugim proteazama iz ove grupe, nedostaje mu funkcionalno esencijalni histidin u katalitičkom domenu, a testovi aktivnosti ukazuju na to da je USP53 katalitski neaktivan. Iako je USP53 lišen katalitske aktivnosti, USP53 služi važnim fiziološkim funkcijama: pokazalo se da mutacije u Usp53 uzrokuju progresivni gubitak sluha kod miševa, kao i kasni gubitak sluha i holestazu kod ljudi. USP53 nalazi se na ćelijskim uskim spojevima i stupa u interakciju s proteinom čvrstih spojeva 2 (TJP2). Mutacije TJP2 uzrokuju smetnje u čulu sluha i holestazu.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika