Protein FRG1 jest aktinski protein koji je kod ljudi kodiran genom FRG1 sa hromosoma 4.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 258 aminokiselina, а molekulska težina 29.172 Da..
1020304050 MAEYSYVKSTKLVLKGTKTKSKKKKSKDKKRKREEDEETQLDIVGIWWTV TNFGEISGTIAIEMDKGTYIHALDNGLFTLGAPHKEVDEGPSPPEQFTAV KLSDSRIALKSGYGKYLGINSDGLVVGRSDAIGPREQWEPVFQNGKMALL ASNSCFIRCNEAGDIEAKSKTAGEEEMIKIRSCAERETKKKDDIPEEDKG NVKQCEINYVKKFQSFQDHKLKISKEDSKILKKARKDGFLHETLLDRRAK LKADRYCK
Funkcija Ovaj gen nalazi se na lokaciju od 100 kb centromernih ponavljajućih jedinica na hromosomskoj regiji 4q35 koje su izgubljene u facioskapulohumerusnoj mišićnoj distrofiji (FSHD). Evolucijski je konzerviran i ima srodne sekvence na više ljudskih hromosoma, ali analiza sekvence DNK nije otkrila nikakvu homologiju sa poznatim genima. Studije in vivo pokazuju da se kodirani protein nalazi na nukleolusu. Miševi koji prekomjerno eksprimiraju FRG1 pokazuju facioskapulohumerusnu mišićnu distrofiju. Gabellili et al. sugeriraju da je ljudska facioskapulohumerusna mišićna distrofija rezultat prekomjerne ekspresije FRG1 u "skeletnim mišićima, što dovodi do abnormalne alternativne prerade specifičnih pre-iRNK." Ovaj rezultat je repliciran kod punoglavaca.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika