Policistin-2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PKD2 sa hromosoma 4.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 968 aminokiselina, а molekulska težina 109 691 Da.
1020304050 MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQR GLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEE EEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHP SGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGL WGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYT RMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQ TEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSV SSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTRE ETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGG VIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKL HYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEH LAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCAKDLFGF AIMFFIIFLAYAQLAYLVFGTQVDDFSTFQECIFTQFRIILGDINFAEIE EANRVLGPIYFTTFVFFMFFILLNMFLAIINDTYSEVKSDLAQQKAEMEL SDLIRKGYHKALVKLKLKKNTVDDISESLRQGGGKLNFDELRQDLKGKGH TDAEIEAIFTKYDQDGDQELTEHEHQQMRDDLEKEREDLDLDHSSLPRPM SSRSFPRSLDDSEEDDDEDSGHSSRRRGSISSGVSYEEFQVLVRRVDRME HSIGSIVSKIDAVIVKLEIMERAKLKRREVLGRLLDGVAEDERLGRDSEI HREQMERLVREELERWESDDAASQISHGLGTPVGLNGQPRPRSSRPSSSQ STEGMEGAGGNGSSNVHV
Funkcija Ovaj gen kodira člana porodice proteina policistina, zvanog TRPP2, ranije poznatog kao policistin-2, PC2 ili APKD2. TRPP2 sadrži višestruke transmembranske domene i citoplazmatske – i C-krajeve. Protein može biti integralni membranski protein uključen u interakcije ćelija–ćelija/matriks. TRPP2 može funkcionirati u razvoju morfologiji i funkciji bubrežne cijevi i može modulirati međućelijsku homeostazu kalcija i druge puteve transdukcije signala. Ovaj protein stupa u interakciju sa policistinom 1 (TRPP1), kako bi proizveo kation-permeabilne struje. Otkrioga je Stefan Somlo na Yale University.
center|400px|Proteini PKD1 i PKD2 na ćelijskoj membrani
Klinički značaj Mutacije ovog gena su povezane sa autosomno dominantnom bolešću policistastih bubrega.
Interakcije Pokazalo se da policistin 2 ima interakcije sa proteinima: TRPC1, PKD1 i TNNI3.
Također pogledajte HAX1 TRPP
Reference
Dopundska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant
Kategorija:Proteini sa EF-šakom Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika