Naponski ovisna podjedinica 3 kalcijevog kanala alfa2/delta jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CACNA2D3 sa hromosoma 3, lokus 3p21.1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.091 aminokiselina, а molekulska težina 123.011 Da.
1020304050 MAGPGSPRRASRGASALLAAALLYAALGDVVRSEQQIPLSVVKLWASAFG GEIKSIAAKYSGSQLLQKKYKEYEKDVAIEEIDGLQLVKKLAKNMEEMFH KKSEAVRRLVEAAEEAHLKHEFDADLQYEYFNAVLINERDKDGNFLELGK EFILAPNDHFNNLPVNISLSDVQVPTNMYNKDPAIVNGVYWSESLNKVFV DNFDRDPSLIWQYFGSAKGFFRQYPGIKWEPDENGVIAFDCRNRKWYIQA ATSPKDVVILVDVSGSMKGLRLTIAKQTVSSILDTLGDDDFFNIIAYNEE LHYVEPCLNGTLVQADRTNKEHFREHLDKLFAKGIGMLDIALNEAFNILS DFNHTGQGSICSQAIMLITDGAVDTYDTIFAKYNWPDRKVRIFTYLIGRE AAFADNLKWMACANKGFFTQISTLADVQENVMEYLHVLSRPKVIDQEHDV VWTEAYIDSTLPQAQKLTDDQGPVLMTTVAMPVFSKQNETRSKGILLGVV GTDVPVKELLKTIPKYKLGIHGYAFAITNNGYILTHPELRLLYEEGKKRR KPNYSSVDLSEVEWEDRDDVLRNAMVNRKTGKFSMEVKKTVDKGKRVLVM TNDYYYTDIKGTPFSLGVALSRGHGKYFFRGNVTIEEGLHDLEHPDVSLA DEWSYCNTDLHPEHRHLSQLEAIKLYLKGKEPLLQCDKELIQEVLFDAVV SAPIEAYWTSLALNKSENSDKGVEVAFLGTRTGLSRINLFVGAEQLTNQD FLKAGDKENIFNADHFPLWYRRAAEQIPGSFVYSIPFSTGPVNKSNVVTA STSIQLLDERKSPVVAAVGIQMKLEFFQRKFWTASRQCASLDGKCSISCD DETVNCYLIDNNGFILVSEDYTQTGDFFGEIEGAVMNKLLTMGSFKRITL YDYQAMCRANKESSDGAHGLLDPYNAFLSAVKWIMTELVLFLVEFNLCSW WHSDMTAKAQKLKQTLEPCDTEYPAFVSERTIKETTGNIACEDCSKSFVI QQIPSSNLFMVVVDSSCLCESVAPITMAPIEIRYNESLKCERLKAQKIRR RPESCHGFHPEENARECGGAPSLQAQTVLLLLPLLLMLFSR
Funkcija
Ovaj gen kodira člana porodice alfa-2/delta podjedinica, proteina u kompleksu kalcijski kanal zavisnom od napona. Kalcijski kanali posreduju u dotoku iona kalcija u ćeliju nakon polarizacije membrane i sastoje se od kompleksa alfa-1, alfa-2/delta, beta i gama podjedinica u omjeru 1:1:1:1. Postoje različite verzije svake od ovih podjedinica, ili eksprimirane iz sličnih gena ili rezultat alternativne prerade. Istraživanja na vrlo sličnom proteinu kod kunića sugeriraju da se opisani protein cijepa na alfa-2 i delta podjedinicu. Uočene su alternativne transkripcijske varijante transkripta ovog gena, ali nisu detaljno okarakterisane.
Klinički značaj
Brojne studije prijavile su povezanost između metilacija gena CACNA2D3 i kancera.
Rak dojke
Utišavanje transkripcije gena CACNA2D3 ovisno o metilaciji može doprinijeti metastatskom fenotipu karcinom dojke. Analiza metilacije u CACNA2D3 CpG otoka može imati potencijal kao biomarker za rizik od razvoja metastatske bolesti.
Rak želuca
Gubitak ekspresije gena CACNA2D3 preko aberantne hipermetilacije promotora može doprinijeti karcinogenezi želuca, a metilacija CACNA2D3 je koristan prognostički marker za pacijente s uznapredovalim rakom želuca. Fizičko vježbanje korelirano je sa nižom učestalošću metilacija CACNA2D3-a.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Ionski kanali Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Membranski proteini Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika