Alfa-1 lanac kolagena VII jest protein koji je kod ljudi kodiran genom COL7A1 sa hromosoma 3.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 2.944 aminokiselina, а molekulska težina Da. 295 220
1020304050 MTLRLLVAALCAGILAEAPRVRAQHRERVTCTRLYAADIVFLLDGSSSIG RSNFREVRSFLEGLVLPFSGAASAQGVRFATVQYSDDPRTEFGLDALGSG GDVIRAIRELSYKGGNTRTGAAILHVADHVFLPQLARPGVPKVCILITDG KSQDLVDTAAQRLKGQGVKLFAVGIKNADPEELKRVASQPTSDFFFFVND FSILRTLLPLVSRRVCTTAGGVPVTRPPDDSTSAPRDLVLSEPSSQSLRV QWTAASGPVTGYKVQYTPLTGLGQPLPSERQEVNVPAGETSVRLRGLRPL TEYQVTVIALYANSIGEAVSGTARTTALEGPELTIQNTTAHSLLVAWRSV PGATGYRVTWRVLSGGPTQQQELGPGQGSVLLRDLEPGTDYEVTVSTLFG RSVGPATSLMARTDASVEQTLRPVILGPTSILLSWNLVPEARGYRLEWRR ETGLEPPQKVVLPSDVTRYQLDGLQPGTEYRLTLYTLLEGHEVATPATVV PTGPELPVSPVTDLQATELPGQRVRVSWSPVPGATQYRIIVRSTQGVERT LVLPGSQTAFDLDDVQAGLSYTVRVSARVGPREGSASVLTVRREPETPLA VPGLRVVVSDATRVRVAWGPVPGASGFRISWSTGSGPESSQTLPPDSTAT DITGLQPGTTYQVAVSVLRGREEGPAAVIVARTDPLGPVRTVHVTQASSS SVTITWTRVPGATGYRVSWHSAHGPEKSQLVSGEATVAELDGLEPDTEYT VHVRAHVAGVDGPPASVVVRTAPEPVGRVSRLQILNASSDVLRITWVGVT GATAYRLAWGRSEGGPMRHQILPGNTDSAEIRGLEGGVSYSVRVTALVGD REGTPVSIVVTTPPEAPPALGTLHVVQRGEHSLRLRWEPVPRAQGFLLHW QPEGGQEQSRVLGPELSSYHLDGLEPATQYRVRLSVLGPAGEGPSAEVTA RTESPRVPSIELRVVDTSIDSVTLAWTPVSRASSYILSWRPLRGPGQEVP GSPQTLPGISSSQRVTGLEPGVSYIFSLTPVLDGVRGPEASVTQTPVCPR GLADVVFLPHATQDNAHRAEATRRVLERLVLALGPLGPQAVQVGLLSYSH RPSPLFPLNGSHDLGIILQRIRDMPYMDPSGNNLGTAVVTAHRYMLAPDA PGRRQHVPGVMVLLVDEPLRGDIFSPIREAQASGLNVVMLGMAGADPEQL RRLAPGMDSVQTFFAVDDGPSLDQAVSGLATALCQASFTTQPRPEPCPVY CPKGQKGEPGEMGLRGQVGPPGDPGLPGRTGAPGPQGPPGSATAKGERGF PGADGRPGSPGRAGNPGTPGAPGLKGSPGLPGPRGDPGERGPRGPKGEPG APGQVIGGEGPGLPGRKGDPGPSGPPGPRGPLGDPGPRGPPGLPGTAMKG DKGDRGERGPPGPGEGGIAPGEPGLPGLPGSPGPQGPVGPPGKKGEKGDS EDGAPGLPGQPGSPGEQGPRGPPGAIGPKGDRGFPGPLGEAGEKGERGPP GPAGSRGLPGVAGRPGAKGPEGPPGPTGRQGEKGEPGRPGDPAVVGPAVA GPKGEKGDVGPAGPRGATGVQGERGPPGLVLPGDPGPKGDPGDRGPIGLT GRAGPPGDSGPPGEKGDPGRPGPPGPVGPRGRDGEVGEKGDEGPPGDPGL PGKAGERGLRGAPGVRGPVGEKGDQGDPGEDGRNGSPGSSGPKGDRGEPG PPGPPGRLVDTGPGAREKGEPGDRGQEGPRGPKGDPGLPGAPGERGIEGF RGPPGPQGDPGVRGPAGEKGDRGPPGLDGRSGLDGKPGAAGPSGPNGAAG KAGDPGRDGLPGLRGEQGLPGPSGPPGLPGKPGEDGKPGLNGKNGEPGDP GEDGRKGEKGDSGASGREGRDGPKGERGAPGILGPQGPPGLPGPVGPPGQ GFPGVPGGTGPKGDRGETGSKGEQGLPGERGLRGEPGSVPNVDRLLETAG IKASALREIVETWDESSGSFLPVPERRRGPKGDSGEQGPPGKEGPIGFPG ERGLKGDRGDPGPQGPPGLALGERGPPGPSGLAGEPGKPGIPGLPGRAGG VGEAGRPGERGERGEKGERGEQGRDGPPGLPGTPGPPGPPGPKVSVDEPG PGLSGEQGPPGLKGAKGEPGSNGDQGPKGDRGVPGIKGDRGEPGPRGQDG NPGLPGERGMAGPEGKPGLQGPRGPPGPVGGHGDPGPPGAPGLAGPAGPQ GPSGLKGEPGETGPPGRGLTGPTGAVGLPGPPGPSGLVGPQGSPGLPGQV GETGKPGAPGRDGASGKDGDRGSPGVPGSPGLPGPVGPKGEPGPTGAPGQ AVVGLPGAKGEKGAPGGLAGDLVGEPGAKGDRGLPGPRGEKGEAGRAGEP GDPGEDGQKGAPGPKGFKGDPGVGVPGSPGPPGPPGVKGDLGLPGLPGAP GVVGFPGQTGPRGEMGQPGPSGERGLAGPPGREGIPGPLGPPGPPGSVGP PGASGLKGDKGDPGVGLPGPRGERGEPGIRGEDGRPGQEGPRGLTGPPGS RGERGEKGDVGSAGLKGDKGDSAVILGPPGPRGAKGDMGERGPRGLDGDK GPRGDNGDPGDKGSKGEPGDKGSAGLPGLRGLLGPQGQPGAAGIPGDPGS PGKDGVPGIRGEKGDVGFMGPRGLKGERGVKGACGLDGEKGDKGEAGPPG RPGLAGHKGEMGEPGVPGQSGAPGKEGLIGPKGDRGFDGQPGPKGDQGEK GERGTPGIGGFPGPSGNDGSAGPPGPPGSVGPRGPEGLQGQKGERGPPGE RVVGAPGVPGAPGERGEQGRPGPAGPRGEKGEAALTEDDIRGFVRQEMSQ HCACQGQFIASGSRPLPSYAADTAGSQLHAVPVLRVSHAEEEERVPPEDD EYSEYSEYSVEEYQDPEAPWDSDDPCSLPLDEGSCTAYTLRWYHRAVTGS TEACHPFVYGGCGGNANRFGTREACERRCPPRVVQSQGTGTAQD
Funkcija Ovaj gen kodira alfa lanac kolagena tipa VII. Kolagensko vlakno tipa VII, sastavljeno od tri identična alfa-kolagenska lanca, ograničeno je na baznu zonu ispod slojevitog pločastog epitela. Funkcionira kao vlakno za sidrenje između vanjskog epitela i strome ispod. Mutacije u ovom genu su povezane sa svim oblicima distrofijska epidermolysis bullosa. U odsustvu mutacija, međutim, autoimunski odgovor protiv kolagena tipa VII može dovesti do stečenog oblika ove bolesti koji se naziva epidermolysis bullosa acquisita.
Kolagen tipa VII također nalazi se u retini; njegova funkcija u ovom organu nije poznata.
COL7A1 nalazi se na kratkom kraku hromosoma 3, u regiji 3p21.31. Gen je veličine otprilike 31.000 baznih parova i izvanredan je po ekstremnoj fragmentaciji kodirajuće sekvence na 118 egzona. COL7A1 se transkribira iu iRNK od 9.287 baznih parova. U koži, kolagene proteine tipa VII sintetiziraju keratinociti i dermni fibroblasti.
Simbol za ortologni gen kućnog miša je Col7a1.
Klinički značaj Nasljedna bolest, epidermolysis bullosa dystrophica, uzrokovana je dominantnim ili recesivnim mutacijama u COL7A1.
Epidermolysis bullosa acquisita uključuje autoimunsku reakciju na ovaj oblik kolagena.
Interakcije Pokazalo se da kolagen tipa VII alfa 1 ima interakcije sa lamininom 5 i fibronektinom.
Također pogledajte Kolagen
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Kategorija:Kolageni Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika