Endotelin-konvertirajući enzimoliki protein 1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ECEL1 sa hromosoma 2.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 775 aminokiselina, a molekulska težina 87.791 Da.
1020304050 MEPPYSLTAHYDEFQEVKYVSRCGAGGARGASLPPGFPLGAARSATGARS GLPRWNRREVCLLSGLVFAAGLCAILAAMLALKYLGPVAAGGGACPEGCP ERKAFARAARFLAANLDASIDPCQDFYSFACGGWLRRHAIPDDKLTYGTI AAIGEQNEERLRRLLARPGGGPGGAAQRKVRAFFRSCLDMREIERLGPRP MLEVIEDCGGWDLGGAEERPGVAARWDLNRLLYKAQGVYSAAALFSLTVS LDDRNSSRYVIRIDQDGLTLPERTLYLAQDEDSEKILAAYRVFMERVLSL LGADAVEQKAQEILQVEQQLANITVSEHDDLRRDVSSMYNKVTLGQLQKI TPHLRWKWLLDQIFQEDFSEEEEVVLLATDYMQQVSQLIRSTPHRVLHNY LVWRVVVVLSEHLSPPFREALHELAQEMEGSDKPQELARVCLGQANRHFG MALGALFVHEHFSAASKAKVQQLVEDIKYILGQRLEELDWMDAETRAAAR AKLQYMMVMVGYPDFLLKPDAVDKEYEFEVHEKTYFKNILNSIRFSIQLS VKKIRQEVDKSTWLLPPQALNAYYLPNKNQMVFPAGILQPTLYDPDFPQS LNYGGIGTIIGHELTHGYDDWGGQYDRSGNLLHWWTEASYSRFLRKAECI VRLYDNFTVYNQRVNGKHTLGENIADMGGLKLAYHAYQKWVREHGPEHPL PRLKYTHDQLFFIAFAQNWCIKRRSQSIYLQVLTDKHAPEHYRVLGSVSQ FEEFGRAFHCPKDSPMNPAHKCSVW
Funkcija
Ovaj gen kodira člana porodice srodne neutralnoj endopeptidazi (NEP). Izražava se specifično u nervnom sistemu. Poremećaj gena u mišjim embrionskim matičnim ćelijama rezultira neonatusom smrtnošću zbog respiratorne insuficijencije ubrzo nakon rođenja. Na osnovu specifične ekspresije ovog gena i fenotipa u nedostatku gena u mišjim embrionima, sugerira se da protein kodiran ovim genom ima ključnu ulogu u nervnoj regulaciji respiratornog sistema.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika